Genetska analiza trudnoće

Geni - nosilac genetske informacije koje određuju prirodu, visina, boja kose i očiju i drugim karakteristikama. Svako ima određenih gena, koji su sadržani u setu od 46 hromozoma. U trenutku začeća postoji spajanje seta kromosoma majke i oca, nasljedne osobine prenose od roditelja u budućnost bebu. Ponekad, određeni faktori mogu dovesti do oštećenja kromosoma, što dovodi do raznih patologija. Ovo neminovno utiče na zdravlje, fizički i mentalni razvoj djeteta. Kako bi se isključila patologije pod uslovom genetske analize u trudnoći.

Indikacije za genetsko testiranje u trudnoći

Analiza o genetici trudnoće je vrlo preporučljivo u slučajevima kada je žena u opasnosti zbog toga što dijete s nasljednim bolestima:

• ako porodica majke ili oca bilo slučajeva djece rođene s abnormalnosti razvoja, urođene bolesti i deformiteta;
• žene starije od 35 godina, još od kraja trudnoće povećava rizik od genetskih mutacija koje dovode do bolesti;
• Ako žena dugo piće, imali u prošlosti ovisnost o drogama i lijekova;
• Ako žena za vrijeme trudnoće patila zarazne bolesti;
• ako žena ima prethodno pobačaja ili trudnoće riješiti mrtvorođenost.

Neinvazivne metode istraživanja

Prva faza genetskog testiranja - neinvazivna ili tradicionalne metode:

• hemija krvi;
• ultrazvuk.

Genetska analiza krvi tokom trudnoće se zasniva na činjenici da dok nosi dijete u krvi žene određenih proteina promijenilo. Između sadržaja ovih proteina i raznih patoloških stanja, uključujući i Down sindrom, postoji veza. U normalan razvoj trudnoće, nivo proteina promjena na prirodan način, tako da je važno da se uspostavi gestacijske dobi u kojoj pregleda.

Ultrasonografija omogućuje mjerenje promjera prostora u blizini fetusa za ovratnik bend, ispunjen tekućinom. Postoji veza između ove vrijednosti i potencijalni rizik od Down sindroma. Velike količine tekućine (edem) predlaže potencijalne patologije i nedostaci u razvoj fetusa.

Već na prvi ultrazvuk, koji se provodi u 10-14 tjedna trudnoće, liječnik može vidjeti dostupnost poremećaja djeteta u razvoju. Tako su rezultati genetskih analiza tokom rizik trudnoće se ocjenjuje, na osnovu svih glavnih parametara: promjer tekućine u zoni za ovratnik, rezultati analiza proteina u krvi žene i starosti.

Rani testovi na genetici trudnoće može otkriti prisutnost patoloških promjena u tijelu fetusa, koji nastaju zbog povreda integriteta hromozoma ili genetski prenosi.

Ako su rezultati genetskih istraživanja tokom trudnoće otkrila veliki rizik da dijete može imati Downov sindrom ili drugih bolesti, žene se nude niz dodatnih dijagnostičkih testova invazivne metode.

Invazivne genetsko testiranje u trudnoći

Ako genetske analize krvi za vrijeme trudnoće i ultrazvuk otkrio zbog sumnje da je moguće patologije razvoja djeteta, dijagnoza invazivne metode koje vam omogućavaju da precizno odredi prisustvo oko 400 patologija:

• Amniocenteza - amniocenteza, koji je dodijeljen 15-18 nedelje trudnoće. U ovoj analizi se obavlja uzorkovanje amnionske tekućine maternice dugo igla uboda.
• Horionskih resica - proučavanje ćelija iz koje placente razvija. Materijal za ovu analizu su uzeti na cerviks ili punkcijom trbušnu šupljinu. Nedostatak ove metode je da se povećavaju mogućnost pobačaja.
• Platsentotsentez - Studija ćelija placente tkiva. Analiza se vrši, ako je trudnica pretrpjela zarazne bolesti. Ovo istraživanje se vrši u drugom tromjesečju trudnoće, njegovo ponašanje zahtijeva opću anesteziju. Kada se to radi punkcije prednjeg trbušnog zida i komad posteljice uzeti.
• Kordocenteza - studija krvi pupčane vrpce. Za ovu analizu kroz trbušni zid da uvede tankom iglom i uzimanja uzorka krvi iz pupčane vrpce za genetske analize trudnoće. Nedostatak je da je prilično visoku stopu neuspjeha pri pokušaju da uzme uzorak krvi, osim toga, rizik od pobačaja veći od 2%.

Evaluacija rezultata genetske analize u trudnoći

Genetska istraživanja u trudnoći može ukazivati ​​na rizik od Down sindroma i drugih abnormalnosti u sljedećim granicama:

• Visokog rizika - više od 1: 200 (0,5%). Nakon prijema takav rezultat, žena će se fokusirati na genetsko savjetovanje za razmatranje mogućnosti obavljanja dijagnostičkih testova horionske resica ili amniocenteza.
• Srednji nivo rizika - u rasponu od 1: 201 do 1: 3000, kada su rezultati takve žene se savjetuje da sprovede dodatne skrining u vrijeme 16-17 tjedna trudnoće potvrditi procjenu rizika. U ovom testu, sprovela je studiju o sadržaju krvi alfa-fetoprotein, E3 hormon (estriola) sa ili bez inhibin inhibin. Ako je rezultat veći od rizika od 1: 380 žena poslala za genetsko savjetovanje za razmatranje studije amnionske tekućine.
• Nizak rizik - manje od 1: 3001 - zadovoljavajući rezultat za koje ne postoji potreba da se izvrši dodatna ispitivanja za otkrivanje Down sindroma.