Dot test - siguran način precizno genetska dijagnoza fetusa
Svaka porodica sanja da imaju zdravu bebu. Da biste to učinili, roditelji posvećuju veliku pažnju planiraju trudnoću sa ispravnim načinom života i uravnotežena ishrana. Nažalost, čak i na potpuno zdrav supružnika postoji 100% garancija porođaja bez genetskih poremećaja. Patološke promjene u kromosomske strukture ponekad dovesti do ozbiljnih fetalnih malformacija, koji su u nekim slučajevima su nespojive sa životom.
Moderna tehnologija otkriva anomalije u ranim fazama razvoja fetusa. Postoji nekoliko metoda prenatalne dijagnostike, koji se razlikuju u preciznosti i sigurnosti displej za majku i dijete.
Metode za proučavanje strukture fetusa hromozoma
Danas je u medicinskoj praksi, neinvazivna i invazivna prenatalna dijagnostika za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti u plodu.
Jednostavnom neinvazivne metode uključuju ultrazvuk i hemije krvi. Ove dijagnostičke metode su apsolutno siguran za žene i djeteta. Međutim, oni mogu samo izračunati rizik pojedinca kromosomskih abnormalnosti, ali ne daju precizan zaključak o problemu.
Preciznije tehnike su invazivne, uključujući intervenciju u telu žene za dobijanje fetusa ćelija. Takva analiza omogućava da studiraju detaljno strukturi hromozoma da potvrdi ili isključi genetske abnormalnosti. Nedostaci takve procedure uključuju neugodan proces biomaterijala uzorkovanja i prisustvo rizik od pobačaja (1%).
Do danas, najprecizniji i siguran način genetičkih istraživanja je test DOT. Ova neinvazivna metoda koja se zasniva na studiji ekstracelularnog fetalne DNK slobodno cirkuliše u krvi majke. Analizirati trudnica treba samo da daju krv, a sedam dana kasnije možete dobiti rezultate s visokom razinom povjerenja (99%). Ovaj test se radi nakon 10. nedelje trudnoće, i otkriva aneuploidije od 13, 18, 21, X, Y hromozoma.
Video: embrion biopsija treći dan za PGD
Kada je poželjno da izvrši test DOT?
Takva analiza nije obavezan postupak, ali je to potrebno u slučaju individualnog rizika prema rezultatima primarnog neinvazivne dijagnostike (biohemijski screening, ultrazvuk). Postoje i drugi preduslovi za testiranje, i to:
- starost trudnoće (>35 godina);
- jedan od potencijalnih roditelja je prisutan u suprotnosti strukture hromozoma;
- postojanje slučajeva dijete sa genetskim poremećajima;
- prekid prošle trudnoće zbog otkrivanja kromosomskih abnormalnosti.
Kontraindikacije za takve studije ne postoje, kao u telu žene nije ozbiljna intervencija odvija. U ovoj analizi strukture hromozoma fetusa, poželjno je da se što je prije moguće izvesti, jer se u slučaju kršenja u ranoj fazi trudnoće, roditelji i doktor može napraviti informirane odluke o tome kako postupiti.
U našoj zemlji, test DOT u ovom trenutku može se vršiti samo na osnovu "Genoanalitiki". Uzorkovanje krvi se može obaviti kod najbližeg medicinskog centra bilo gdje u zemlji, a zatim posebna kurirske službe će dostaviti biomaterijala u Moskvu da studira.
- Ono što je kromosom i genetskih bolesti fetusa?
- Dijagnoza fetalnih abnormalnosti u trudnoći
- Genetska analiza trudnoće
- Prenatalna dijagnostika fetusa
- Posjet doktoru tokom trudnoće genetika
- Dijagnoza urođenih malformacija u trudnoći
- Moderni reproductology pomoći utvrditi uzrok neplodnosti
- O medicinsko-genetska ispitivanja pri planiranju trudnoće
- Prvi ultrazvuk skrininga u trudnoći
- Genetska analiza trudnoće
- Genetska analiza trudnoće
- Malformacije fetusa: uzroci, vrste i dijagnoza
- Timing Screening trudnoće u prvom, drugom i trećem trimestru
- Horionskih resica tokom trudnoće
- Malformacije fetusa
- 1 Trimestru skrining
- Fetalni ultrazvuk u nedelju
- Uzi tokom trudnoće: Timeline
- Horionskih resica
- Analiza fetalnog patologije
- Invazivne dijagnostičke metode fetalnog stanja