Kariotipizacija supružnike: šta je to i zašto je to troši

Nakon nekoliko neuspjelih pokušaja IVF, ili propušteni pobačaj doktori često šalju potencijalnim roditeljima prođu istragu kako bi se utvrdilo je kariotip. Studija je skupo, tako da mnogi parovi izjeda pitanje: "Da li tamnjenje kože je vrijedan." Osim toga, kariotipizacija - je, u stvari, kazne. Iz tog razloga, mama izvukao do poslednjeg, u strahu da čuje neizbježan.

Kariotip - pojedinac hromozoma skup živo biće. Kod ljudi, što je, na primjer, sastoji se od 46 komada od 23 parova (u čimpanzi - 48). Oni određuju boju očiju, nosa oblika, dužina stopala, oštrina vida i drugim karakteristikama. Na kraju, 23. par je odgovoran za pol osobe. To je razlog zašto se žene nazivaju genetike 46HH i muškaraca - napisano 46, XY.

Jaja i sperme, za razliku od svih ostalih ćelije organizma, sastoji se od 23 hromozoma. Kada spajanja, oni čine kompletan ćeliju, koja počinje da raste i podjele. U ovom trenutku, neočekivano i može se javiti: kombinacija hromozoma bi neodrživ. U ovom slučaju, žensko tijelo može odbiti trudnoće. Prema statističkim podacima, 50-60% posto pobačaja u prvom trimestru - samo posljedica kršenja fetalnog kariotipa.

Stoga, ako je par često pobačaj i propuštenih abortusa, da odagna sumnje doktor može propisati kariotip oba supružnika.

Video: Istražitelji ekshumirani posmrtni ostaci Nikolaja II i njegova supruga

Indikacije za potrebe ove analize:

• genetske bolesti i nasljedne bolesti u jednoj od par;
• nepovoljne ekologija, kontakt sa hemikalijama, zračenje sa zračenja;
• muške neplodnosti (teška oligozoospermija, opstruktivne azoospermija i neplodnost iz nepoznatih razloga);
• primarne i sekundarne amenoreja;
• dva ili više spontanih pobačaja iz nepoznatih razloga;
• anembrioniya, propušteni pobačaj, molarne trudnoće;
• smrtnost mrtvo dijete i rani novorođenčeta;
• usko povezanih brakova;
• neplodnosti nepoznatog porijekla;
• planira IVF, kao i neuspješnih pokušaja IVF;
• rađanje djece s malformacijama i hromozomopatija (Down sindrom, Turner, Klinefelterov, itd);
• dobi od roditelja (35 i više godina).

Prema tome, ako porodica spada pod gore navedenim karakteristikama, studija na kariotip stoji upravo u fazi planiranja trudnoće, pogotovo ako rodbina para pate od teških genetskih bolesti ili porodičnu istoriju rađanja ove djece.

U budućnosti, par može provesti perinatalne kariotipizacija, odnosno da istraži kromosom postaviti voća. Takva dijagnoza može biti u vrlo ranoj fazi trudnoće (12 tjedana).

Kako je

Oba supružnika jednostavno donirati krv iz vene. Next-genetika specijalisti obavljaju složene manipulacije s limfocitima u procesu fisije može se uočiti kromosoma. Da bi se olakšalo zadataka njihove boje - činjenica da svaki kromosom ima svoj obrazac (nabora). Tako da je lakše za istraživanje. Onda ih je "portret" doktor čini i analiza.

Ovo se može obaviti i punom i djelomičnom analizu. Parcijalna analiza uključuje proučavanje hromozoma X i Y (i.e. par odgovoran za rodni identitet), kao i 13., 18. i 21. kromosoma. To je njihov defekti mogu izazvati različite reproduktivne abnormalnosti.

Ako roditelj je sve u redu, genetičar odluči da je jedna žena - to 46HH čovjek - 46HY. Ako je par bilo kakvih abnormalnosti, kao što je treći 21. kromosom je trudnica, a zatim u presudi će se oglasiti kao 46HH21 +.

Koje su varijante:

• gubitak jednog kromosoma u paru (monozomija);
• dodavanjem još jednog kromosoma na par (trisomija);
• gubitak kromosoma regija (brisanje);
• preokreta hromozoma regija (inverzija);
• udvostručenje kromosoma regija (dupliciranje);
• kretanje kromosoma sekcija (translokacija).

Video: Kćerka oligarh Elina Bazhaev opravdana: Nazvao sam Rusija "Raška" budalasto

Tako, na primjer, utvrđeno je da je brisanje Y-kromosoma su odgovorni za mušku sterilnost. Mutacije gena koji utiču na tromb, dovesti do poremećaja protoka krvi u malim sudova posteljice u formiranju, što dovodi do pobačaja. Ili, na primjer, može se postaviti donji sposobnost organizma za dekontaminaciju okolnim toksičnih faktora.

Konačno, kariotipizacija identificira genetsku predispoziciju za mnoge opasne bolesti - infarkta miokarda, dijabetes mellitus, hipertenzija i tako dalje.

Video: Shutter Island / Shutter Island (2009) gledati online besplatno

I na kraju?

U principu, kariotipizacija - to nije kazna. Ako genetičar otkriva nekoliko kromosomskih abnormalnosti, ne mogu zamisliti dijete na vlastitu odgovornost. Doktor, s druge strane, mogu opisati samo njihove posljedice. Nakon otkrivanja abnormalnosti u embrio za vrijeme trudnoće, doktori će vjerojatno ponuditi da prekine.

U principu, dijete niskog rizika s patologijom, genetika može propisati kurs određenih vitamina, ili predložiti plan aktivnosti za postizanje tog cilja.

Međutim, to ne znači da svako dijete ovog para je osuđena na opake bolesti. Činjenica da je jedna kombinacija hromozoma je u stanju da izazove odbacivanje, a drugi - više ne postoji.

Ako imate pred odlazak na analizu, imajte na umu da teških genetskih poremećaja ne događa često. I vjeruju u čuda! Nauka err.