Genetska analiza trudnoće

Prirodna želja svih roditelja postaju rađanje zdravog i sretno dijete. Međutim, učinak različitih faktora, nažalost, može dovesti do prijetnju normalnom razvoj djeteta, na njegovom zdravstvenom stanju. Uključujući i zbog tih faktora može biti genetika. Svaka osoba - nosač određeni skup gena, što ovisi djeteta ličnost.

Sadrži nasljedne osobine prenose na dijete, u set od 46 hromozoma. A ponekad postoje situacije kada je oštećen jedan od hromozoma, što dovodi do određene posljedice za stanje djeteta. Ako žena je važno da se povjerenje u normalnom toku trudnoće i povoljne uslove za razvoj djeteta, a tematska rješenje će biti traže savjet od genetičari izvršiti genetske analize potrebne.

Prema riječima stručnjaka, prolazak genetsko testiranje se preporučuje čak i kada planirate trudnoću. Zaista, u ovom slučaju, značajno povećava šanse da bi se izbjegli problemi za zdravlje djeteta. Međutim, statistike pokazuju - žena obično tražiti savjet genetičara nakon začeća djeteta, u pravcu lekar ili na vlastitu inicijativu.

Ono što se vrši genetske analize u trudnoći?

Glavne pravce laboratorijske studije koje koriste genetske analize:

• Analiza genetske kompatibilnosti, koji određuje materinstva, očinstva ili drugih srodstvo.

• Priliku za identifikaciju genetske predispozicije za uobičajene bolesti.

• Otkrivanje zaraznih patogena.

• Mogućnost formiranja genetskog identiteta pasoša.

I na analizi genetske kompatibilnosti zove DNK analize ili test za očinstvo. Obično nije potrebna medicinske indikacije za njegovo izvršenje.

Analiza za genetske bolesti omogućava da obezbijedi 100% rezultat od otkrivanja predispozicija za moguće dijete potencijalne probleme sa zdravstvenog stanja:

• Infarkta miokarda.

• Tromboza.

• Hipertenzije.

• Bolesti gastrointestinalnog trakta.

• Osteoporoze.

• dijabetes mellitus.

• Bronhopulmonalnom patologije.

• štitnjače bolesti.

Uz pravovremenu implementaciju genetskog testiranja tokom trudnoće, sa identifikacijom prekršaja, možemo uspješno utjecati trudnoće djeteta, čineći potrebne prilagodbe za zdravlje bebe. Poznato je da su tradicionalne dijagnostičke metode ne dozvoljavaju da otkriju određene infekcije. Genetska analiza DNK pruža maksimalno otkrivanje zaraznih patogena s njihove klasifikacije, kontrole ponašanja, određivanje najviše ispravan način liječenja.

Na kraju stručnog genetičar stvara genetski pasoš osobe - poseban oblik kombinovane analize DNK koji sadrži informacije o profilu, ljudske jedinstvenosti. Prema informacijama s obzirom na važnost svih ljudskih života, nosi ogromnu ulogu u slučaju različitih problema sa zdravljem.

Kada imenovan genetske analize u trudnoći

Doktor je potrebna za slanje trudnica prolazi na genetske analize ako postoji određeni rizik. Posebno uključuje trudnice dobi nakon 35 godina, dramatično povećava opasnost od određenih nedostataka i mutacije fetusa. Kako bi se izbjegle opasne posljedice kasnoj trudnoći, žene trebaju prolaz genetske analize.

Potreba za genetske analize nastaje kada u porodici genetskih poremećaja ili urođenih mana novorođenčadi razvoja. Bih preporučio genetsko testiranje ako žena neposredno prije trudnoće ili tijekom abortusu suočen sa štetnim efektima - u korištenju alkohol, droga ili droga.

Još jedan razlog za obavljanje genetske analize - ako je ranije je žena imala abortusa ili slučajevi mrtvorođenja. Trebat će vam da se okrenu genetike, ako je žena imala bi duže akutna infektivna bolest.

Video: Posjeta genetike u pripremi trudnoće

Tradicionalne metode genetskog testiranja (oni su u struci nazivaju neinvazivne) - biohemijske analize krvi i ultrazvučni pregled. imenuje holding ultrazvuk na rok od 10-14 tjedna - kongenitalne abnormalnosti djeteta može identifikovati već u tom periodu. Najam biohemijske analize i tokom rane trudnoće. To vam omogućuje da identificirati vjerojatnost kromosomskih ili genetske abnormalnosti.

U slučaju sumnje na određene razvoja djeteta odstupanja u rezultatima istraživanja, u periodu od 20-24 nedelje trudnoće, žene moraju proći kroz drugi ultrazvuk - da otkrije male nedostatke u fetusa u razvoju. Pod pretpostavkama djeteta patologije, žene moraju proći kroz genetske analize koristeći invazivne metode ispitivanja. Među ovih istraživanja se nazivaju horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza, platsentotsentez. Oni vam omogućavaju da identifikuju 400 od ukupno 5000 mogućih genetskih abnormalnosti.

Metode genetske analize u trudnoći

Amniocenteza (istraživanje plodove vode) Se vrši u periodu od 15-18 nedelje trudnoće. Ova studija se izvodi pomoću posebnih fine igle - punkcija se vrši u materici da amnionske tekućine za analizu. Ova analiza se odnosi na kategoriju najsigurnijih, radi pod kontrolom ultrazvuka.

Hriona biopsija analiza omogućuje da studira ćelije od kojih se formira posteljica nakon toga. U ovoj analizi, punkcije vrši se u trbušnu šupljinu, ili se materijal izvući kroz cerviks.

Platsentotsentez imenovan u slučajevima kada je žena za vrijeme trudnoće patila zarazne bolesti. Izvođenje ovaj postupak je obično u kasnijim fazama trudnoće - a općoj anesteziji u drugom tromjesečju.

Kardotsentez - za ovu analizu koristeći krv fetusa vrpce. Analiziranje imenuje se na period nakon 18. nedelje trudnoće djeteta, za uzimanje uzoraka krvi se koristi punkcija kroz maternicu.

Ali ipak uvijek treba uzeti u obzir - za vrijeme trudnoće može izbjeći različite alarm i problema ako je odgovoran pristup na pripremu i planiranje za trudnoću. Da ne brinu o rezultatima genetske analize dok nosi dijete, bolje je pitati za genetske analize prije trudnoće.

Genetske analize krvi za vrijeme trudnoće

Za dijagnozu nasljednih bolesti u djeteta Nedavno, sve više i više široko rasprostranjena upotreba postaje triple test. To vam omogućuje da istraži markere nedostataka u razvoju i genetskih abnormalnosti fetusa - HCG (horiogonadotropina Ljudski), AFP (alfa-fetoprotein), E3 (estriol).

Alfa-fetoprotein - glavna komponenta formiranja fetusa u serumu. Protein koji proizvodi sistema za varenje i jetre djeteta. AFP, zajedno sa urina iz djeteta u plodove vode ulazi majčinoj krvi kroz posteljica. Analizirajući venske krvi majke može otkriti sadržaj supstance koja proizvodi voće.

Otkriti alfa proteina u krvi trudnica može žena u vrijeme od 5-6 nedelje nakon rađanja.

Rast u krvi AFP može ukazati na prisustvo pojedinih fetalnih abnormalnosti:

• nezupčane nedostatke prednjeg trbušnog zida, kada mišiće i kožu trbušnog zida ne zatvara unutrašnje organe, dok su druga tijela, uključujući i iznutrice, zatvoreni film protezala kabl.

• Defekt neuralne cijevi (hernije spinalna ili mozga).

• malformacije bubreg.

• nezupčan duodenuma.

Za dijagnozu postaje značajan porast razine AFP kao rezultat genetske analize je 2,5 ili više puta.

Smanjen nivo ovog proteina često karakterizira dodatni hromozom u slučaju djeteta, što može ukazivati ​​na određene patologije u razvoju - Down sindrom, Edwards, Turner. Promjene nivoa AFP je ponekad moguće sa insuficijencije posteljice, višeplodne trudnoće, ugroženih abortus.

Video: Kako izbjeći rizik od trudnoće nakon 40 godina?

HCG (humani korionski gonadotropin) - protein koji proizvode ćelije fetalnog horion. Chorion je dio embrija, od kojih će se formirati kroz placentu u budućnosti. horion nakon koncepcija Počinje da dosta brzo luče hCG. To povećava nivo ovog proteina 2 puta dnevno tokom prvog tromjesečja trudnoće. Ovaj pokazatelj u pitanju vrhuncu u periodu od 7-10 tjedna trudnoće. Dalje postoji postepeno smanjenje svoje značajno ne mijenja u drugoj polovini trudnoće.

Utvrđivanje nivo ljudskih horiogonadotropina vam omogućava da kontrolišete tok trudnoće. Na pozadini ektopične ili propustio abortus ovaj protein povećava u suprotnosti sa posebnim pravilima. Sa povećanjem sadržaja gonadotropinav tokom trudnoće krši pravila, to može ukazivati ​​na razvoj Down sindroma u djece, perenashivanii trudnoće ili toksikoza majka. Razlog za umanjeni iznos može biti HNCH Edwards sindrom (u pratnji mnoštva nedostataka u razvoju unutarnjih organa, mentalna retardacija).

Besplatno Estriol (E3) je jedan od ženskog hormona estrogena. Od formiranja placente sadržaj ovog hormona u krvi majke bi se značajno povećati. Većina estriola je prvi put proizveden od strane posteljice, zatim proizvodi jetra dijete. Prema rezultatima određivanja visine ovog hormona u krvi se mogu otkriti prijetnju fetalnih anomalija.

Smatra se da je opasno za vrijeme trudnoće je smanjenje slobodnog estriola 40% ili više. Ovaj nivo slobodnog estriola može ukazivati ​​na mogu ukazivati ​​na malformacije, intrauterina infekcija, urođene srčane bolesti. To može biti i znak opasnosti preranog rođenja, Down sindrom kod djece. Smanjenje broja svojih često prati bolest jetre ili zatajenja bubrega.