Posjet doktoru tokom trudnoće genetika

Video: Trudnoća. Sistematski prenatalnih posjeta (03)

Genetičar - je medicinski specijalista koji proučava genetske bolesti. ordinaciji - genetika morate posjetiti prije nego što planirate trudnoću. Ako se par nije napravio posetu lekaru unaprijed, potencijalni roditelji trebaju tražiti sastanak je potrebno, posebno u slučajevima mogućih rizik da dijete s nasljednim bolestima.

Slučajevi u kojima je potrebno lekara konsultacija genetike

Da navedemo samo nekoliko razloga zašto je opstetričar-ginekolog daje pravac za ispitivanje trudnoće u genetici:

1. Ako prethodni dijete rođeno s nasljednim bolestima ili malformacija.

2. Ako jedan od supružnika ima nasljedne bolesti ili malformacije.

3. Ako je starost oca stariji od 40 godina ili više od 35 godina u majke.

4. u krvnom srodstvu brakova.

5. negativan uticaj na životnu sredinu u ranim fazama trudnoće.

6. Prijem u ranim fazama trudnoće droga.

7. Sa opasnost od pobačaja u ranoj trudnoći i pobačaj.

8. U slučaju prevremenog porođaja, spontanog pobačaja.

Sa dobijenih rezultata, ispitivanja prošla, a nakon razgovora sa mladi par, doktor postavlja stepen genetičar genetski rizik posebno za svaki par. Genetski rizik - je vjerojatnost određenih nasljednih bolesti u parovima ili genetske abnormalnosti u fetusa. Mogućnost rizika se izračunava na osnovu ovih analiza i na osnovu analize genetskih uzoraka. Sposobnost da se precizno odredi prisustvo genetski rizik ovisi o kompletnosti i pouzdanosti genealoških podataka (podaci o supružnici i njihova rodbina) i točnost dijagnoze. Dakle, par usmjerena na medicinsku genetiku treba temeljito pripremiti za konsultacije, budite sigurni da se setim šta nasljednih bolesti boli rodbina njegove supruge i njen suprug.

Nizak genetski rizik se smatra da je do 5%. Opasnosti od 6 do 20% - u prosjeku, a par se preporučuje da ide metodom "prenatalne dijagnostike". U slučajevima visokog rizika, više od 20%, prolazeći na buduće roditelje metode "prenatalne dijagnostike" je obavezno.

Metode istraživanja u genetici trudna

Kada konsultacije sa ljekarom-genetičar koriste različite metode ispitivanja trudna i njenih rođaka koji zavise od svojih nasljednih bolesti. Žile su klinički genealoškog, citogenetičkom, biohemijske i molekularne genetike (DNA analiza), imunotestova i metode za prenatalnu dijagnostiku.

Kliničko-genealoška metoda - metoda prikupljanja i analize pedigreom, koja vam omogućava da pronađete informacije potrebne za utvrđivanje uzroka bolesti i dijagnoze.

Citogenetske metoda koja se koristi u istraživanju ljudskih hromozoma (kariotip). Studija kariotip je provedeno na ženama koje pate od nedostatka menstruacije (primarna amenoreja) kod žena s pobačajem, što ranije mrtvorođeno ili je umro zbog nepoznatih razloga, djeca u ranoj dobi, roditelji koji već imaju djecu sa mentalnom retardacijom ili poteškoćama u razvoju.

Video: Genetsko savjetovanje trudna

Metode prenatalna dijagnostika olakšati formulacija nedvosmislena predviđanja fetalnog genetskih bolesti, i povećanje efikasnosti genetskog savjetovanja. Prenatalne dijagnostičke metode koriste dvije grupe: neinvazivne i invazivne.

• Ne hirurške metode prenatalne dijagnostike (neinvazivna) može se koristiti za ankete sve trudna. To uključuje ultrazvuk u I i II trimestru trudnoće, određivanje ljudskih horiogonadotropina, alfa-fetoprotein i nekonyugirovannogoestriola u serumu majke u II tromjesečju trudnoće, intrauterini definicija infekcije.

- Važno mjesto u neinvazivna dijagnostika dat ultrasonografija (SAD). Postoji direktna veza između tipa defekta i rok njeno otkrivanje ultrazvukom. Neki abnormalnosti dijagnosticirati do kasno u I - na početku II tromjesečju trudnoće. . Na primjer, mozak malformacije, nepodijeljene voće, policistične bolesti bubrega, hernije trbušnog zida, spinalna ili kranijalni kila, itd pravovremeno i kvalitetno dijagnoza genetskih abnormalnosti fetusa ultrazvukom sve sisteme i fetalni organi moraju se održati: za sve trudnice najmanje 3 puta tokom trudnoće (10-12, 20-22 i 30-32 tjedna) i, ako je potrebno, na primjer, u slučaju sumnje na malformacija - svaka 3-4 tjedna. Preciznost dijagnozu malformacija do kraja II tromjesečju trudnoće je blizu 100%. Dijagnostička točnost povećan rizik od 90%, urođenih mana - 87%.

- Neinvazivnim dijagnostičke metode uključuju određivanje biološki aktivnih supstanci proizvodi u serumu krvi posteljice (npr alfa-fetoprotein). Provesti takva ispitivanja na 16-20 tjedna trudnoće. U slučaju promjene sadržaja alfa-fetoproteina u serumu, govoriti o mogućim rizicima za kromosomskih patologiju, malformacija ploda nervnog sistema (spinalna bifida ili anencefalija - nedostatku mozga). Bilo koji od ovih dijagnoze nužno biti potvrđeno ultrazvukom.

• Za operativne tehnike (invazivnih) potrebno nekoliko fetusa ćelija za analizu.

- U ranoj trudnoći biopsije horiona se koristi, od kojih je kasnije formira posteljica. Za tu svrhu, napraviti punkciju prednjeg trbušnog zida membrane i uzme mali dio horion. Za analizu optimalnog trajanja 8-11 tjedna trudnoće.

Analiza korionski tkiva odvija se u sljedećim slučajevima:

1. Promjena hromozoma (kariotip) jednog od roditelja,

2.Nalichie djeteta sa hromozomopatije, metaboličkih poremećaja, seks-linked poremećaja (npr hemofilija), hemoglobinopatije.

3. Kada majka starijih od 35 godina.

- U nekim slučajevima (na primjer, u II tromjesečju trudnoće) za dijagnozu posteljice tkiva uzimanjem platsentotsenteza (analiza poput biopsije horiona). Indikacije za metodu platsentotsenteza su isti i horionskih resica.

- Prikupljanje i analizu plodove vode (amniocenteza) u II tromjesečju trudnoće, kao metoda za prenatalnu dijagnostiku, najviše vole. Datum za sastanak - to je 17-20 tjedna trudnoće. Istražni plodove vode može postaviti nivou različitih hormona i enzima, alfa-fetoprotein, kariotip ploda. Nakon što je proveo DNK test može dijagnosticirati neki naslijedila seks povezani i autosomno recesivna bolest, kromosomskih abnormalnosti fetusa, mnoge malformacije centralnog nervnog sistema.

- istraživanje fetalna krv iz pupčane sudova (Kordocenteza) montiran nasljedne bolesti krvi, poremećaji imuniteta, metaboličkih poremećaja, infekcija fetusa u maternici, odrediti kariotip (kromosom set) fetusa. Analiza se vrši od 17. nedelje trudnoće.

- Tokom II tromjesečja moguće biopsija kože fetusa, moguće dijagnosticirati bolesti kože.

- Međutim, čak u I tromjesečju trudnoće, ali ne i do pet sedmica nakon začeća, mogućnost embryoscopy (od grčkog embryon -. Embrio, skopeo - izgled). Za ovu svrhu, poseban optičkih endoskop (fleksibilna optičkih vlakana), koja se uvode u cerviks. Ova metoda je ocenio cirkulaciju krvi fetusa, kao i direktno pratiti status embrija za dijagnozu moguće povrede njegovog razvoja.

Kao mana invazivne dijagnostičke tehnike mogu napomenuti moguće pojave različitih komplikacija, do prekida trudnoće. S tim u vezi, lekar-genetičar, preporučuje ih samo u slučajevima visokog rizika genetske bolesti fetusa.