Genetska analiza trudnoće

Odmah nakon što je pozitivan test na trudnoću žena počinje novi život, jer od ovog trenutka stupanja na snagu pravilo "Osećam se dobro - dobar momak", te stoga treba biti oprezan, pratiti njihovo zdravlje i da budu pod nadzorom opstetričar-ginekolog. Do liječnika opće prakse da prihvati trudna vozi svakih 2 tjedna, au slučaju teške trudnoće i svake sedmice. I kontrolirati proces zdravlje i razvoj djeteta odvija se ne samo pregled kod ginekologa, već i kroz kolekcija Review.

Jedan od najvažnijih i informativnog je genetske analize. U ovom članku ćemo pokušati objasniti o čemu se radi, koji su rizici sastanka i kako dešifrirati.

Koja pokazuje genetske analize: šta je to?

Genetičari su proučavanju gena odgovornih za prijenos i provedbu genetskih informacija u DNK osobe, koja je u stanju da izračuna i reći kakav će biti rezultat oplodnje jajašca i sperme, koja će karakteristike dominirati u budućnosti čovjeka i, što je najvažnije, može doći do što bolesti i odstupanja kao rezultat oplodnje. Dakle, naravno, to je bolje ako je moguće napraviti takvu analizu prije trudnoće da izbegne loše posljedice, možda nakon donošenja terapije latentnih infekcija u budućnosti roditelja.

Ali ne svi znaju o tome, jedinica okrenuti genetike u planiranju porodice - i imamo ono što imamo, to jest, potreba da se preispita post festum, u prisustvu fetus. Dakle, uz pomoć genetske analize, možemo sljedeće informacije naći:

Da li su roditelji genetski kompatibilni, utvrditi očinstvo i drugih srodstva.
Verovatnoća genetske predispozicije za uobičajenih bolesti djeteta.
Koje su prisutne u majke i tijelo djeteta patogena.
Generirati identitet certifikat genetski, što je oblik u kombinaciji analize DNK, koji sadrži podatke o profilu i originalnost ljudi. Ovi podaci mogu pomoći osobi kroz život, pomaže da se spriječi mnoge zdravstvene probleme.

Kada i kako je genetska analiza za vrijeme trudnoće: u kom roku?

Genetsko testiranje se obavlja na dva načina: neinvazivne i invazivne. Za neinvazivni testovi uključuju biohemijske analize krvi i ultrazvuk.

Prvi ultrazvuk se izvodi na 10-14 tjedna trudnoće. Uz to, možete vidjeti da li postoje bilo kakve nepravilnosti u razvoju djeteta. Biohemijske analize krvi je potrebno da prođe u prvim mjesecima. Takve studije su u ranoj fazi kako bi se utvrdilo postojanje patoloških promjena u tijelu fetusa, što je bio uzrok nasleđa, ili drugim riječima - kršenje integriteta hromozoma. U slučaju trudna znakova otkrivanje patologije usmjerena na drugi ultrazvuk, koja se obavlja na 20-24 sedmice.

Uz pomoć takve studije može odrediti manji malformacije. Ako je biohemijske analize krvi (krv uzima iz vene) i SAD i dalje neke sumnje da je moguće fetalne abnormalnosti, naselje na invazivne metode koje pomažu pri identifikaciji oko 400 različitih patologija. To amniocenteze biopsije horiona, kordocenteza i platsentotsentez.

Amniocentezom u 15-18 tjedna više iglom uzima studija amnionske tekućine. Postupak nije opasno za dijete. Uz pomoć horionskih resica istražuju ćelije, koje su zapravo osnova budućeg placente. Da biste dobili materijal za analizu se uzima iz vratne tkiva ili obavljanje punkcija trbušne šupljine. Sve se radi pod anestezijom.

Platsentotsentez obično propisuje u slučaju stradanja tokom trudnoće, zarazne bolesti. Da li je u drugom tromjesečju, kada je već dobro formirana placenta. Nakon primjene anestetika proizvesti maternice punkcija kroz trbušni zid.

Nakon 18 tjedna trudnoće može se izvršiti kardotsentez - proučavanje krvi pupčane vrpce. Krv se izvući punkcijom kroz maternicu. Invazivne metode su rizična, jer bilo kakve intervencije u amnionske prostoru puna infekcije, ona se obavljati samo u krajnjoj nuždi i samo uz dozvolu roditelja djeteta.

Dešifrovanje genetske analize: rezultate, stopa

U prvom tromjesečju, kao rezultat ultrazvuka i biohemijske analize hCG u krvi i PAPP-A utvrditi rizik od Down sindroma i Edwards sindrom kod djece. Iskusni uzist može identificirati prisustvo bolesti tzv parametar TVP (nuhalni). Ako je vrat embrija saviti deblji od 3 mm, postoji veliki rizik da sindroma. Uzima u obzir ritam otkucaja srca fetusa i vidljivost bešike, a to je 12 tjedana bi trebao biti uočljiv.

Druga metoda potrebna studija u prvom trimestru je test biohemijski krvi hCG stopa i slobodno podjedinica hCG (hCG). HCG i slobodnog (beta) podjedinica hCG - različiti pokazatelji, od kojih svaki može koristiti kao skrining za Down sindrom i drugih bolesti. Ali mjerenje slobodnih podjedinica razine hCG može preciznije odrediti rizik od Down sindroma u plodu nego mjerenju ukupne HCG. Norma od ukupnog hCG trudnoće nedelje u nedelju (računajući od trenutka začeća, a ne iz, ali od prvog dana zadnje menstruacije!):

3 tjedna: 5-50 mU / ml (mIU / ml)

4 nedelje: 5-426 mIU / ml (mIU / ml)

5 nedelja: 18-7,340 mIU / ml (mIU / ml)

6 tjedana: 1,080-56,500 mIU / ml (mIU / ml)

Nedelja 7-8: 7, 650-229,000 mIU / ml (mIU / ml)

9 -12 tjedna: 25,700-288,000 mIU / ml (mIU / ml)

13-16 sedmica: 13,300-254,000 mIU / ml (mIU / ml)

17 -24 tjedna: 4,060-165,400 mIU / ml (mIU / ml)

25 - 40 tjedna: 3,640-117,000 mIU / ml (mIU / ml)

Naravno, nivo hormona ljudskog horiogonadotropina se razlikuje od norme. Što je još važnije to promijeniti tijekom trudnoće (dinamika).

Standarda za besplatno - podjedinica hCG u prvom tromjesečju:

9 tjedna: 23,6-193,1 ng / ml, ili 0.5-2 Naj

10 nedelja: 25,8-181,6 ng / ml, ili 0.5-2 Naj

11 nedelja: 17,4-130,4 ng / ml, ili 0.5-2 Naj

12 tjedana: 13,4-128,5 ng / ml, ili 0.5-2 Naj

13 nedelja: 14,2-114,7 ng / ml, ili 0.5-2 Naj

Od standarda u ng / ml mogu biti različite u različitim laboratorijima, ovi podaci nisu konačni, a vi ćete u svakom slučaju je bolje da se obratite lekaru. Ako je rezultat naveden u Naj, pravila su ista za sve laboratorije i za sve analize: 0,5-2 Naj. Naj - je posebna vrijednost koja pokazuje koliko je rezultat testa razlikuje od prosjeka rezultat za vrijeme trajanja trudnoće.

U većini slučajeva, nivo hCG udvostručuje svakih 1-3 dana do 4 tjedna, a zatim svakih 3,5 dana do 9 tjedana. Nakon 10-11 tjedna trudnoće, hCG počinje padati - to je normalno. Ako besplatan podjedinica hCG iznad norme za stadiju trudnoće, odnosno više od 2 IOM-a, dijete ima povećan rizik od Down sindroma. Ako besplatan podjedinica hCG ispod norma za stadiju trudnoće, ili manje od 0,5 Naj, dijete ima povećan rizik od Edwards sindrom.

Norma PAPP-A, ili "plazmatski protein A, u vezi s trudnoćom", je drugi pokazatelj se koristi u prvom trimestru biohemijske skrininga. Broj svojih povećava za vrijeme trudnoće, a indeks odstupanja mogu ukazivati na razne bolesti u plodu.

Norma za PAPP-A, u zavisnosti od gestacijske starosti:

8-9 tjedna: 0,17-1,54 mIU / ml, ili 0,5-2 Naj

9-10 nedelja: 0,32-2, 42 mU / ml ili 0,5-2 Naj

10-11 tjedna: 0,46-3,73 mIU / ml, ili 0,5-2 Naj

Video: Genetski testovi

11-12 tjedna: 0,79-4,76 mIU / ml, ili 0,5-2 Naj

12-13 tjedna: 1,03-6,01 mIU / ml, ili 0,5-2 Naj

13-14 tjedna: 1,47-8,54 mIU / ml, ili 0,5-2 Naj

Ako PAPP-A niže od normalnih za stadiju trudnoće, ili manje od 0,5 Naj, dijete ima povećan rizik od Down sindroma i Edwards sindrom.

Ako PAPP-A veća od normalne za stadiju trudnoće, odnosno više od 2 Naj, ali ostatak projekcije parametri su normalni, onda je sve u redu, ne brini. Prema istraživanju u grupi žena sa povišenim nivoom PAPP-A tijekom trudnoće, rizik od bolesti kod fetusa ili komplikacija u trudnoći nije viši nego u ostatku žena sa normalnom PAPP-A.

Za ispravan obračun rizika potrebno je proći sve testove u istom laboratoriju koji je proizveo izračuna rizika. za izračunavanje rizika program je konfiguriran za specifične parametre za svaki pojedinačni laboratoriju. Stoga, svi testovi će proći, opet je potrebno drugoj laboratoriji.

Program prikazuje rezultat kao frakcija, kao što su 1:10, 1: 250, 1: 1000, gdje je, na primjer, rizik od 1: 300 znači da je od 300 trudnoća indikatorima kao što vam se danas rodi dijete s Down sindromom i 299 zdrave djece. U slučaju pozitivnog rezultata, morat ćete napraviti skrining u drugom tromjesečju.

Da li moram da radim genetsko testiranje u trudnoći

Većina ginekologa konkurs da rade genetske analize je potrebno, ako je žena preko 35 godina, obitelj je imala rodbinu sa nasljednim bolestima, postoje djeca sa smetnjama u razvoju, za vrijeme trudnoće žena izložen X-zraka, uzimanje droge, bolestan zaraznih bolesti. Ovaj rizik grupa.

Ako se sve ovo ne odnosi na vas, onda imate pravo da odbije test.

Da li treba genetsko testiranje u trudnoći: Prednosti i mane

Ni u kom slučaju ne mogu analizirati, ako je ova žena se ne osjeća dobro, ona je imala jutarnje mučnine, virusne infekcije, kao i sve će to utjecati na ishod i iskriviti ga. Također, za mnoge žene, same projekcije - to je stres, to nije poželjno, posebno u ranoj trudnoći. Da, i napraviti razliku u strašne dijagnoze, osim abortus, to je nemoguće (genetskih bolesti se ne tretiraju).

Prema tome, gorka istina pokvariti cijeli period trudnoće na jednu majku, koja nije pristao na abortus. Ali, s druge strane, to znanje će pomoći roditeljima naučiti kako da se podigne takvo dijete, oni će biti spremni za činjenicu da mu prave uslove i njegu.

Genetska analiza trudnoće: cijene i recenzije

Cena ove analize je prilično visoka, kao i to samo u privatnim laboratorijama. Mnoge žene se žale da sav taj novac i živaca ne mogu stajati na istrošiti tako sebe, jer je za ispravno pokazatelj kritičnog preciznost definicija trudnoće, koja je često relativno.

Ako nemate indikacije za skrining, i nećete biti u opasnosti, možete uštedjeti novac na ovom i da se oslanja samo na optimizam i povjerenje u povoljnom završetku trudnoće. A za one koji su nevažni novac, i ko želi da bude siguran bebino zdravlje, usluga velikog broja laboratorija, adrese i cjenicima koji su na internetu. Pronađete onaj koji je najbliži u gradu i ima veliki ugled - i proslijediti.

Želimo vam dobro zdravlje i svoju bebu!

Udio u društvenim mrežama:

Povezani