Genetskih bolesti u djece

Video: Top 10 najstrašnije bolesti LJUDI

Što roditelji ne sanjaju da je njihova beba je rođena i odrasla je zdrav i sretan? Ali ponekad može igrati okrutna šala gena. Mama i tata, baka i deka, tetke i ujaci su zdravi - i dugo očekivani mrvice doktori dijagnosticirati um nije razumljivo nasljedne bolesti. U jednom trenutku beba staviti pečat nevažeći i pozvao nerazvijenim ili Downov sindrom.

Teško je izračunati koliko je život već probio fatalna gena u svijetu. Ipak, statistika novorođenčadi s teškim genetskim defektima samo lud - više od 5 miliona dece godišnje.! Još jedna nesretna da je većina djece se rađa sa kongenitalnim anomalijama u razvijenim zemljama. Mnogi od njih umiru u ranoj dobi, čak i prije nego što dođu do 5 godina. Zaista, kao što su naučnici procjenjuje se, od 40% do 50% od neonatalnih smrti i invalidnosti uzrokovane to naslijedila mutacije. 30% bolničkih kreveta u bolnicama su stalno djece s različitim genetskim "kvarova".

Uzroci genetskih bolesti

Kongenitalne poremećaja u djece - nepredvidljiv proces. Genetika doktori kažu, ti nedostaci nastaju spontano, od prvog sati intrauterinog života. Osim toga, naučnici imaju svoje istraživanje je potvrdilo da je svaka osoba je skrivena nosilac 09:55 nasljednih bolesti. Genetske abnormalnosti u porodici možda neće pojaviti stoljećima, ali je potrebno da se između čovjeka sa sličnim promjenama u barem jednoj od tih nekoliko gena - beba će se roditi s genetski defekt.

Naučnici procjenjuju da je vjerojatnost genetske bolesti kod djeteta je 2-5%. Kao što patologije kao patuljastog rasta ili fuzija prstiju, može se prenositi u nasleđe u 50% slučajeva. Ali rascjep nepca ili rascjep usne - spontani nedostatke, a može biti "odjeci" porodičnog stabla. Ako je dijete rođeno s takvim defektima, dakle, u prirodi je neko bolestan sindroma Edwards, Patau ili Vander-Wood.

Dijete prima od svojih roditelja na skupu gena iz hromozoma 23 majki i 23 - od pape. Među njima - i zdrav, i abnormalne gene. Ako će dobiti mrvice barem na "par" patološki šanse da se rode sa abnormalnosti raste beba. Geni mutiraju, a taj proces vuče za sobom kršenje metabolizma aminokiselina, ugljikohidrata, masti, minerali.

Mutacija gena može utjecati na blizak odnos mame i tate djeteta, porodica hroničnih bolesti, ekologija, radijacija roditelji, potentan droge, pa čak i pripadaju drugim etničkim grupama. Mogu utjecati na genetiku i starosti trudnice. Ako trudna žena preko 35 godina, učestalost kromosomskih abnormalnosti u gameta povećava samo. Ali to ne znači da je potrebno da žena nosi bebu sa abnormalnosti.

Danas postoji više od 5.000 genetskih bolesti, a samo pet stotina ih tretiraju. 230 rijetke genetske bolesti koje se javljaju u Ruskoj Federaciji. Najčešće među genetskih bolesti kod djece ispoljava Down sindrom, Turner bolest, fenilketonuriju, Kleynfeltera bolest, hemofilija, cistična fibroza.

kongenitalne acromicria

Danas, u prosjeku 500-700 novorođenčadi ima jedno dijete, pacijenti s Down sindromom. Ova bolest - jedan od najčešćih, i doktor za dijagnosticiranje bolesti u ranoj fazi trudnoće je vrlo teško. Down sindrom pokazuju samo nedelju dana nakon rođenja.

Down sindrom je jedan kromosom - 47.. Uostalom, prosječna osoba u ćelijama imaju samo 46 hromozoma, tako da je pojava viška, 47 minuta, dolazi do odstupanja u razvoju. To je razlog zašto dijete s Down sindromom specifičnog izgleda - visoko čelo i žmirkajući očima, kao i "gomila" od drugih bolesti. Međutim, stručnjaci na umu, Down sindrom - nije stigma za život. Ako roditelji sa rođenjem će zauzeti odgovarajući intelektualni razvoj bebe u budućnost svoje dijete će biti u stanju da vode ispunjen život, da rade i stvaraju vlastite obitelji.

Klinefelterov sindrom

Ova genetska bolest se može naći samo kod muškaraca. Dijagnoza doktora put od rođenja, a u periodu od 18 godina. Karakteristika Klinefelterov sindrom - vrlo visok dječak (od 190 cm i više), tijelo disproporcija, u nekim slučajevima - stop mentalni razvoj. Već u 25 godina kod muškaraca sa Klinefelterov sindrom su moguće impotencije i neplodnosti, kao i dijabetesa i osteoporoze.

bolest Turner

Za razliku od Klinefelterov sindrom, što se događa samo u dječaka, Turner bolest javlja samo kod djevojčica. pojavi ova patologija, ako dijete nema jednog hromozoma - to jest, od 46 potrebna samo 45.

U većini slučajeva, doktori dijagnosticirati bolest samo ako je dijete 10-12 godina. U to doba je već primjetno: devojka iza svojih vršnjaka u razvoju, je mnogo kraći i kosa na potiljku počinje da raste je vrlo niska. U 14-16 godina, djevojke su bez mjesečnih, au odrasloj dobi je dijagnosticiran neplodnosti.

hemofilija

Dok su nosioci ove genetske bolesti u većini slučajeva - majke, patologija razvija isključivo u dječaka. Najčešće, doktori dijagnosticirati hemofilija nakon godinu dana života. Vaše dijete ima defekt zgrušavanja krvi, što dovodi do teških oštećenja zglobova. Čak i mala rez može biti fatalno za dijete.

fenilketonuriju

Dijagnosticirati fenilketonurije može biti mjesec dana nakon što se beba rodi. Dijete je poremećen metabolizam, znatno zaostaje u fizičkom i psihomotorni razvoj. Posljedica ove bolesti može biti demencije.

Genetska bolest nastaje zbog činjenice da su poremetili proizvodnju fenilalonina - jetre enzim koji je od suštinske važnosti za kemijsku probavu aminokiselina. Fenilalanin nakuplja u tijelu djeteta. Ako vrijeme ne tretira pacijenta, a ne da se drži stroge dijete, a onda je beba pojaviti napade i utječe na mozak.

cistične fibroze

Cistična fibroza uzrokuje defekt u sedmom hromozoma. Prema statističkim podacima, ova genetska bolest javlja kod jednog djeteta 2-3 hiljada.

Zbog bolesti u 7. kromosoma pankreas, gastrointestinalnog trakta i pluća u organizmu luče previše sluzi. Agencije ne mogu normalno raditi, a da se ćelije nedostaje hlor. To dovodi do poremećaja respiratornog sistema i digestivnog sistema. Sve ostalo i sve vrste bakterija razmnožavaju, tako da je dijete često bolesno kod bronhitisa, ima ozbiljne probleme sa crijeva, upalu pluća.

Bez odgovarajuće liječenje, većina bolesnika sa cističnom fibrozom da umre prije nego što dođu čak i do 18 godina.

Prevencija nasljedne bolesti

Ali kako da rode zdravu bebu, a ne kažem da je nasledio "poklon" mutacijama gena?

Video: Najstrašnije genetske mutacije ZANIMLJIVOSTI

Cheat gena je izuzetno teško. Oba roditelja mogu se pojaviti potpuno zdravo dijete, i obrnuto: u potpuno zdrav majke i očevi rođeni seronjo sa genetskom bolesti. Izračunajte rizik od rođenja djeteta sa abnormalnost može samo da liječnik-genetičar. Što je najvažnije, genetsko savjetovanje i prenatalna (prenatalnu) dijagnostike.

Zbog toga je vrlo važno prije planiranja trudnoće da se raspita i naučiti genealogija i medicinska istorija njegove porodice. Ako je porodica već imaju bolesno dijete, stručnjaci preporučuju i pažljivo ispitati to - to može spriječiti ponavljanje nevolje u budućnosti.

Prenatalna detekciju raznih patoloških stanja fetusa se bavi prenatalnom ili prenatalnu dijagnostiku. Doktori Genetika istražiti plodove vode iu nekim varijacijama može precizno prepoznati, a neki patologija novorođene bebe. To može pomoći najnovije tehnike, kao što su DNK dijagnostike i molekularne genetičke analize. Uz pomoć posebnih laboratorijskih testova za 4-5 dana nakon rođenja u klinikama provesti ispitivanje - skrining djeteta.

U posljednjih nekoliko godina, moderna genetika je napravio veliki napredak. Postoji više mogućnosti za otkrivanje genetske abnormalnosti u beba još u maternici - kao što su oni izvedeni iz gena kapi naučnici uspjeli analizirati dva sata. Au nekim zemljama (SAD, Finska, Estonija) prevencija nasljednih bolesti vrši se pomoću genetskog pasoš. Ovo je prikupljanje informacija o ljudskim genima, svoje lični profil DNK.

Znaci mutacije gena u djeteta, prije svega, vanjske i mentalno. Ako je beba izgleda čudno, drugačiju strukturu lica i tijela, čudno i poremećaja ponašanja, mentalna retardacija, roditelji hitno trebaju kod specijaliste. To nije uvijek moguće "okom" za dijagnosticiranje genetskih abnormalnosti. "Patuljastog rasta" ili "gigantizam" djeteta može biti povezana sa hormonalnim poremećajima u organizmu.