Kariotipizacija supružnike i voće: to je važno znati?

Tehnologije za određivanje kompatibilnosti roditelja na nivou gena i moguće genetske bolesti njihova djeca su relativno novijeg datuma. Takva dijagnoza pod nazivom "kariotipizacija" i brzo postao popularan, popularan, i što je najvažnije - pristupačne. Za svoj prolaz moraju proći biomaterijala svakog supružnika, a zatim se podvrgavaju analizi kromosomske. Kariotipizacija supružnika ili ploda kako bi se utvrdilo da li je moguće u određenom koncepciju par, i šta bolesti mogu naslijediti djeca rođena u takvoj zajednici. Ova metoda je vrlo precizan. Resort je moguće ne samo kad par ima problema sa reprodukcijom, ali iu fazi planiranja trudnoće proizvesti zdravo potomstvo.

Šta je kariotip?

Analiza kariotip - jedan je od načina citogenetičkih studija, čime se izučavaju hromozoma: njihove kvalitativne i kvantitativne pokazatelje.

Kariotipizacija odrediti kvantitativne i kvalitativne promjene u setu ljudskih kromosoma

Kariotip u genetici zove hromozoma set, sa svakim kromosoma opisuje veličinu, oblik. Kao što znate, osoba ima 23 kromosoma parova. Važno je napomenuti da 22 od njih su odgovorni za nasljednost, drugim riječima oni nazivaju autozomno. A dvadeset treći, posljednji par je odgovoran za pol osobe.

Dakle, žena kariotip - 46HH, i čovjek - pismeni 46, XY. Kada kariotipizacija hromozoma iscrpno proučavao: identificira kvantitativne promjene i kvalitativne abnormalnosti kromosoma strukture.

Ovaj postupak se izvodi samo jednom u životu, ali to daje priliku da prouče genoma oba supružnika, identificirati kromosomskih nepravilnosti koje mogu kasnije dovesti do rođenja bebe sa određenim abnormalnosti, uključujući i genetski. I kao rezultat ove studije može identificirati uzrok neplodnosti u određenoj par.

Kada mi je potrebno?

studija kariotip pomaže dijagnosticirati patogenih hromozoma i izračunati vjerojatnost od rođenja djece s jedne ili druge patologije. Proći ovu proceduru, poželjno je da se apsolutno sve parove koji žele da postanu roditelji, čak i ako nema direktnih dokaza. A u nekim slučajevima, takva analiza je obavezno.

Indikacije za kariotipizacija:

• Ako je jedan bračni drug je star preko 35 godina.
• Neplodnost sa nepoznatog uzroka.
• Ponovljeno neuspješnih IVF.
• Bolest jednog od potencijalnih roditelja, imajući nasljedne.
• Hormonske neuspjeh kod žena.
• Kršenje spermatogeneze kod muškaraca.
• Nepovoljni vremenski uvjeti.
• Kontakt sa jonizujućih zračenja ili štetnih supstanci.
• Loše navike, recepcija droge i teških droga žena.
• Pobačaj, blijedi fetusa, preuranjeno isporuke.
• Brak sa bliskog rođaka.
• Prisustvo djece koja imaju genetske abnormalnosti.

Video "Analiza kariotip: prirodu i svrhu '

Kako se pripremiti?

Kako bi se utvrdilo je kariotip potrebno je uzeti test krvi. Stoga, želite da isključe svi mogući faktori koji utiču na svoje informacije. 14 dana prije uzorkovanja biološkog materijala potrebnih da bi se piće, pušenje, primanje potentnih lijekova, antibiotika, i ne može obavljati postupak u akutne bolesti.

analiza algoritama

Kariotipizacija propisane za planiranje trudnoće, ali može se vršiti tokom trudnoće djeteta - u ovom slučaju to se zove prenatalna. Genetske abnormalnosti mogu se odrediti u prvih 13 sedmica nakon začeća.

fetus

Dijagnoza otkriva plod Down sindrom, Edwards, Patau, Klinefelterov, Turner, kao i X-polysomy.

Postupak se može izvršiti neinvazivno (ultrazvuk, analiza krvi) i invazivni (biomaterijala uzorkovanje materice) metoda. Neinvazivne metode smatraju informativne i sigurno. Invazivne može izazvati komplikacije kao što su pobačaj, krvarenje iz uterusa, trovanje krvi.

Zbog toga, oni mogu biti pribjegli samo ako:

• starosti trudnica preko 35 godina;
• Patologija otkrio prolaz sveobuhvatnog istraživanja u budućnosti majke (testovi, ultrazvuk);
• došlo je do promjene u razini biohemijskih markera u krvi;
• trebate odrediti pol, prisustvo bolesti koje se prenose seksom.

Invazivne kariotipizaciju se obavljati samo u zdravstvenim ustanovama. Nakon postupka, trudnica mora biti nekoliko dana ostati u bolnici pod nadzorom liječnika.

bračni par

Da prouči kariotip supružnika uzeti test krvi, i muškarac i žena. Iz plazme prikazan limfocita koji su u fazi podjele ćelija. Tokom naredna tri dana stručnjaci poštuju njihovu reprodukciju i rast.

Ove krvne same ćelije nemaju boju. Stoga, kako bi se postigli preciznije rezultate, oni su oslikane. Dobiveni citogenetske spoja u odnosu na normalno.

Osim toga, dovoljno je da se ne više od 15 ćelija. Čak i taj iznos je dovoljan za dijagnozu. Limfocita tretira sa posebnim supstanca, ubrzavanje njihova podjela - mitogenom. Također analizira samog fisija proces.

Sa ili bez aberacija: u čemu je razlika?

Kariotipizacija bez aberacije vodi procijeniti kvalitativne i kvantitativne promjene u hromozomima svih ćelijskih struktura tijela. Kvantitativnih uključuju promjene u broju hromozoma parova, kao i da kvaliteta - u strukturi hromozoma.

U ovom postupku, ćelija promjene se određuju, prenose od roditelja na začeća ili u prvoj sedmici jajašce. Ležali su osobenosti tijelo djeteta.

Kariotipizacija sa aberacijama je komplementarna tradicionalnom postupku. Tako postoji otkrivanje nepravilnog aberacija koji odražavaju efekte na tijelo roditelja negativnih faktora okoline. Ova metoda - informativniji od prethodne.

Ali ono što je aberacija, i zašto se pojavljuju? Ova varijacija u strukturi hromozoma, zbog rupture strukture, onda postoji redistribucije, gubitka ili dupliranje.

Aberacije mogu biti kvantitativni (ovisno o broju hromozoma) i kvalitetu (promjene u strukturi hromozoma). Oni mogu se uočiti u svim ćelijama tijela (redovnih) ili samo u određenim (nepravilan). Redovno se javljaju u prvim danima trudnoće, nepravilnog - nakon izlaganja jednog od roditelja negativnih faktora okoline.

To se obično daje na kraju kariotipizacija da ste - muška (XY) ili ženski - (XX). Ponekad, međutim, kao rezultat studije su identifikovani i kromosomske abnormalnosti. Nepravilan aberacija je gotovo nemoguće identificirati, s ciljem otkrivanja postupak se obavljati samo za vrijeme trudnoće.

rezultati

Kariotipizacija otkriva sljedeće hromozomopatija:

• Down sindrom;
• monozomija;
• brisanje;
• dupliranje;
• inverzija;
• translokacija.

Ovdje je rezultat ljudske kariotipizacija, pacijenti s Downovim sindromom

Osim toga, u ovoj studiji mogu se dijagnosticira:

• mutacije povezane sa formiranje krvnih ugrušaka;
• mutacije Y kromosom kod muškaraca;
• mutacije povezane s detoksikaciju;
• mutacije u cistične fibroze gena.

Kada Kariotipizacija određena predispozicija za bolest na genetskom nivou, kao što su srčani udar, dijabetes, hipertenzija, bolesti zglobova.

Daljnje akcije kad se otkriju odstupanja

Kada stručnjaci otkrivaju hromozomskih aberacija ili različite genetske mutacije u jednom od supružnika, kada planiraju trudnoću, trudnice roditelje, oni objasni, šta je vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta.

Genetskih poremećaja se ne mogu otkloniti, tako da je odluka pada na ramena supružnika. U tom slučaju, možete pribjeći donatora biomaterijala napustiti rođenje svoje djece ili drugi preuzme rizik.

Po otkrivanju patologije u trudnoći, doktori sugeriraju da umjetno prekinuta. Ali tvrde da neće. Ako je rizik nizak, to se obično daje kurs multivitamin droge.

Djeca - najdragocjenije stvar u svačijem životu. Stoga, njihovo planiranje mora pristupiti odgovorno. Kariotipizacija, kao jedan od najpreciznijih savremenih metoda dijagnostike i pomaže da se prepoznaju genetskih bolesti još uvijek u fazi planiranja trudnoće, kako bi se utvrdilo razloge zašto neki parovi pate od neplodnosti. To znači da analiza, ukoliko se dodjeljuje doktor, morate uzeti, i sumnje u to ne isplati.