Trisomija 18

Trisomija kromosoma 18 zove Edwards sindrom. To je genetski poremećaj u kojem postoji dodatak skupa ljudskih gena trećeg kopija kromosoma 18. Učestalost ove povrede je obično 1: 7000. Prognoza za djecu rođenu s ovom patologijom, nepovoljna. Nažalost, oko 60% svih beba sa Edwards sindrom umre prije dobi od 3 mjeseca starosti. Prema statističkim podacima, do 1 godine živi samo 5-10% od sve djece s ovim sindromom. Prosječna životni vijek je 60 dječaka i djevojčica - 280 dana.

Šta određuje vjerojatnost dijete s Edwards sindrom?

Kao i kod drugih genetskih bolesti, rizik od trisomija 18 raste sa starosti trudnice. Dakle, za žene koje zatrudne nakon 45 godina, verovatnoća da imaju dijete s poremećajem je 0,7%.

Utvrđeno je da rasa i etnička pripadnost nije uticalo vjerojatnost za razvoj ove bolesti. Međutim, prema podacima, najviše osjetljiv na ovu bolest Dalekog istoka Azijati.

Osim toga, naučnici su pokazali da je učestalost ove povrede utiče i na mjesto i budućnost majka prebivališta - stanovnici gradova, djeca s poremećajem rađaju češće.

Video: Aleksandriji Journey, 50 dana s nama. (Trisomija 18)

Indirektan utjecaj i pol djeteta. Dakle, djevojke sa trizomijom hromozoma 18 češće rađaju do 3 puta u odnosu na dječake.

Kako izvršiti dijagnozu rizik od trisomija 18?

Za dijagnostiku razvoj trisomija 18 je održan skrining, koja uključuje biokemijske i ultrazvuk. Rezultati i ukazuju na stupanj rizika od povrede.

Kada je dekodiranje projekcije, lekari koriste dva koncepta: jednostavan i individualnog rizika. Pod osnovno razumijevanje učestalost Edwards sindrom, koji se izračunava odnos broja slučajeva bolesti na ukupan broj trudnoća. Odvojene, odnosno, dobiveni korelacija rezultiralo podaci iz ankete u bazu vrijednosti rizika. Dakle, normalna vrijednost rizika od trisomija 18 je 1: 2423. Međutim, čak i znajući ove brojke, žena ne bi trebao pokušavati dešifriranje primljene podatke tokom projekcije, jer Ovo treba uzeti u obzir i druge aspekte trudnoće, od kojih je samo doktor zna.

Video: Beba Skotijevo Zadnje Heart Beat (Trisomija 18)

Ova studija je označen 1. i 2. trimestru trudnoće, i to samo one žene koje imaju iskaz, glavni među kojima je i kasnoj trudnoći.