Kako prepoznati Down sindrom u trudnoći

Svaka žena želi roditi zdravu bebu. Međutim, nisu sve želje poklapaju sa stvarnošću. Ponekad je život nam daje test da prođe, i rođenje djeteta sa smetnjama u razvoju - je jedna od njih. Down sindrom u trudnoći - jedan je od najčešćih patologija, a ova djeca rađaju češće nego što se obično misli.

Predmet šta odluku da se, ako se tokom trudnoće fetus otkrio genetski poremećaj, to je vrlo teško, i iz etičkih razloga, nećemo ga dirati. Možemo samo reći jednu stvar - samo žena sama donosi odluku: da li da zadrži trudnoću ili ga prekinuo. Doktori nemaju pravo da izvrše pritisak na trudna. Danas ćemo reći o tome zašto je to patologija i kako se može dijagnosticiran tokom trudnoće.

Down sindrom i trudnoća: uzroci

Zašto Down? Sindrom je dobio ime po britanskom liječnik John Langdon Down prezime, prvi opisao ovaj fenomen 1866. godine. Do skoro 100 godina kasnije, još jedan naučnik, Francuz Jérôme Lejeune, identifikovali hromozomska poreklo ovog sindroma.

Uzrok Down sindrom u trudnoći je prisustvo dodatnog kromosoma fetusa. U zdrave osobe od 46 i 23 čine hromozoma par. Osobe sa Down sindromom u 21. par ne dva, već tri hromozoma. Zato je dan osoba s Down sindromom se širom svijeta slavi 21. marta. 21 trećeg mjeseca u godini - tri kopije kromosoma u 21. paru. Drugo ime za sindrom - "trisomija 21".

Incidencija ovog genetske abnormalnosti - 1 po 600-800 rođenih. Ovo je dosta. Roditelji bi trebali razumjeti glavna stvar: nijedan od njih nije kriv za ono što se dogodilo. Ovo je slučajna mutacija koja se javlja odmah nakon začeća. A dijete ne može dobiti bolestan Down sindrom - to će biti ili u početku 46 hromozoma, ili 47.

Trudnoća i Down sindrom Screening

Stepen rizika da dijete s Down sindromom raste s godinama majke. Žene starije od 35 godina moraju proći posebnu testovi: prenatalni projekcije koji otkrivaju znakove Down sindrom u trudnoći. Znaci - je ključna riječ, što znači da je istraživanje je odrediti samo stepen rizika od sindroma. Mnogi roditelji ne razumem šta to znači. I vjerovatno roditi poseban dijete.

No analiza "govori" da doktori ili sa 100% vjerojatnost da fetus ima Down sindrom. Za ponavljanje: izračunate verovatnoća rođenjem na osnovu tri komponente: starost majke, termin trudnoće, rezultati pregleda. Različite zemlje imaju različite pokazatelje visok rizik - na primjer, u Izraelu prag - 1: 380, a u Engleskoj - 1: 200. U Rusiji, u prosjeku se smatra visokim rizikom je veći od 1: 250.

Kako prevesti suvu matematičke proračune u životu? Ako vaš rizik kao rezultat stopi od 1: 100, ovako visok nivo. Ali, u stvari, to znači da je 99% od vaše dijete zdravo. To je razlog zašto postoji mišljenje da je za vrijeme trudnoće Down sindrom je teško odrediti, a doktori često prave greške. Ovo nije greška - jer doktori može predložiti samo prisustvo ove patologije.

Šta projekcije moraju proći trudnu ženu? Ono što je najvažnije Istraživanje se sprovodi u prvom tromjesečju - je ultrazvuk, određuje debljina ogrlice fetusa prostora (mjerenje potkožnog tekućine na zadnjoj strani bebinog vrata). Rok za završetak ovog filma - 11-14 tjedna trudnoće.

Drugi test koji se može obaviti istovremeno, ili nakon rezultata američkih - poseban test krvi za razine beta-hCG, a koncentracija proteina PAPP-A. Ako se analiza vrši u isto vrijeme, to se zove double test.

Video: Saznajte više o bebino zdravlje pre rođenja

To može identificirati te projekcije? Ultrazvuk otkriva 75-80% slučajeva Downovog sindroma u trudnoći, test krvi - 60-70%. Dvostruki test na taj način poboljšava otkrivanje vjerojatnost patologije na 90-93%.

Šta ako rezultati su razočaravajući?

Skrining u prvom trimestru ima prilično visoke preciznosti. Ali, kako bi se poboljšala još više, žena traži da preuzme dodatne studije - amniocenteze ili biopsije horiona. Ako se dogovore o tim postupcima, da je bolje da ih odmah učiniti.

Video: Ultrazvuk trudnoće. Kovehova Julia. Genesis Dnepr

Ako rezultati ovih studija, te će potvrditi prisustvo Down sindrom u fetus, možete se vrlo teško i gorko odluku da prekine trudnoću. U ranim fazama je manje traumatičan.

Ako niste spremni da amniocenteza, postoji još jedan način - da se nastavi skrining za znakove Down sindrom u trudnoći tokom drugog tromjesečja. Ovaj takozvani trokrevetne i četverokrevetne testovi koji određuju nivo nekih indeksa krvi:

• Beta-hCG;
• AFP (alfa-fetoprotein);
• estriol;
• Inhibin A.

U prisustvu sindroma i nivo estriola AFP u krvi žena je niži od normalnog i beta-hCG i inhibin A - naprotiv, gore. Ali točnost test izveden u drugom tromjesečju, što je nešto niže: 76%.

Najprecizniji rezultati se mogu postići tzv integriranim (United) analiza indeksa prvog i drugog tromjesečja. Prognoza preciznost u ovom slučaju - 94%. Ostatak što je tzv lažno pozitivan rezultat. Baš kao što je u prvom tromjesečju, trudnica će se tražiti da se podvrgne amniocenteze za potvrdu dijagnoze.

Ako imate velike šanse da ima Downov sindrom u trudnoći, ne zanemariti ni mogućnost da to sve testove osloniti. To će vam pomoći da napravite pravo rješenje za vas.