Genetska analiza trudnoće

Svake godine na planeti se rađa više od 8 miliona djece s genetskim defektima. Možete sigurno ne razmišljam o tome, da mislim da ne utječe. Ali, to je sada postaje sve popularnija genetskog testiranja tokom trudnoće.

Naravno, možete se osloniti na sudbinu, ali je moguće unaprijed predvidjeti, bolje je pokušati spriječiti velika tragedija u obitelji. Mnogi genetskih bolesti može se izbjeći ako prođe tretman u fazi planiranja trudnoće. Potrebno je da prođe preliminarne konsultacije u genetici doktora. DNK i državnih vašeg muža zdravlja se određuje, kao i nasljednih osobina djeteta.

Consult je genetika je potrebno u fazi planiranja trudnoće. Doktor predviđa buduće zdravlje djeteta, određuje potencijalni rizik od raznih nasljednih bolesti, može se reći šta studije i genetske analize potrebne za obavljanje kako bi se izbjegli genetskih poremećaja.

Genetske analize koje mogu obavljati kako u fazi planiranja trudnoće i tijekom trudnoće uzrokuje pobačaj setova, određuje rizik od kongenitalnih malformacija i nasljednih bolesti fetusa, kao i utjecaj teratogeni faktora prije začeća i tijekom trudnoće.

Nužno moraju uzeti savjet od genetike, ako ste stariji od 35 godina, obitelj je naslijedila zabolevaniya- dijete je rođeno sa urođenim razvitiya- izloženi opasnosti na začeća ili tokom trudnoće (lijekova, zračenje, X-zrake), bolest - toksoplazmoza, rubeola, SARS, gripp- su abortusa, mertvorozhdennye- trudnice s visokim rizikom za biohemijske analize i ultrazvuk.

Genetski testovi u trudnoći

Ultrazvuk - potpuno siguran i bezopasan način. Prvi ultrazvuk se izvodi na 10 nedelja - 14 tjedana trudnoće. Već u tom periodu može dijagnosticirati kromosomskih abnormalnosti u fetalni razvoj. Drugi rutinski ultrazvuk obavlja na 20 nedelje - 22 nedelje trudnoće, kada se utvrdi od strane većine abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa, lica, udova fetusa. Treći ultrazvuk, koja se obavlja na 30 nedelje - 32 nedelje trudnoće To pomaže u otkrivanju manjih nedostataka u razvoju djeteta, količina plodove vode, posteljica abnormalnosti. O vremenu 10-13 i 16-20 tjedna se vrši genetske analize krvi za vrijeme trudnoće, definisan biohemijskih markera. Ovaj neinvazivne metode. Ako je ultrazvuk otkriva patologiju, metode invazivne ispita može biti dodijeljen.

Kada invazivne medicinske tehnike prodrijeti u maternicu - materijal se uzima za istrage i precizno odrediti kariotip ploda, to ga čini moguće isključiti takve genetske bolesti kao što Down sindrom, Edwards.

invazivne metode genetsko testiranje u trudnoći To su:

• horionskih resica - Ćelije su uklonjeni iz budućnosti placente punkcijom prednjeg trbušnog zida. Napravljena je u periodu od 9 sedmica - 12 tjedana trudnoće. Postupak se izvodi brzo, rezultat je već u 3-4 dana, vjerojatnost pobačaja nakon procedure - 2%. Ako ne budu otkriveni genetska bolest, moguće je prekinuti ranoj trudnoći;
• amniocenteza - Analiza amnionske tekućine na rok od 16 nedelja - 24 tjedna trudnoće. To je više ili manje siguran način, jer je postotak komplikacija koje mogu nastati je oko 1%. Rezultat će morati dugo čekati, stručnjaci su uključeni u uzgoju ćelija, a taj proces traje mnogo vremena.
• kordocenteza - punkcija pupčane vrpce beba ogradu njene krvi, održava se od 20. do danas - 25 nedelji trudnoće. Ovo je vrlo precizne analize, koja se obavlja u roku od pet dana;
• platsentotsentez - uzorak ćelija koje su uzete iz placente, koji sadrži fetalni ćelija. Rizik od komplikacija je visok - oko 4%.

Kada invazivne tehnike je rizik od komplikacija, tako da je genetska analiza trudnice i fetusa može se vršiti samo na strogo medicinski i recept. Ovi testovi mogu se vršiti u slučaju rizik od prenošenja bolesti je usko povezano sa pol djeteta. Ako je žena nosilac hemofilije gena, on šalje samo sinove. Kada genetska analiza tokom trudnoće može otkriti prisutnost mutacija.

Invazivne metode obavlja u dnevnoj bolnici pod kontrolom žena u SAD nakon izbora treba biti za nekoliko sati pod medicinskim nadzorom. Ona je imenovan od strane lijekova za sprečavanje mogućih komplikacija. Kada se koriste ove metode moguće je identifikovati 300 od ukupno 5.000 genetskih bolesti.