Klinefelterov sindrom

Video: Klinefelterovog

Sadržaj:

• Razlozi za razvoj i vrste sindroma
• klinička slika
• Rano manifestacije sindroma
• Jedan pomoćni X kromosoma i Y kromosom (kariotip 48HHUU)
• Dva dodatna X-kromosoma (kariotip 48HHHU)
• Tri dodatna kromosoma (kariotip 49HHHHU)
• Mozaik formi (pisani 46, XY kariotipa / 47HHU)
• dijagnostika
• tretman
• izgledi

Klinefelterov sindrom - genetski poremećaj naći samo kod muškaraca i karakteriše prisustvo u kariotip jednog ili više dodatnih X hromozoma.

Sindrom je prvi put otkriven 1942. godine dr Harry Klinefelterov.

Ova patologija je jedan od najčešćih kromosomskih poremećaja u svijetu. U prosjeku, Klinefelterov sindrom se javlja sa frekvencijom od 1 500 - 1: 600 slučajeva. Rizik od razvoja bolesti povećava sa godinama roditeljima.

Razlozi za razvoj i vrste sindroma

Kariotip zdravih ljudskih sastoji se od 46 hromozoma, od kojih 44 su somatske i 23 par - seks koji određuje pripadaju ženskog i muškog spola.

Kod žena, postoje dva X kromosoma, muškarci - X i Y hromozoma. Klinefelterov sindrom je prisutan kod muškaraca H hromozoma 2 i jedan ili više X-kromosoma.

Prema broju dodatnih X-kromosoma izolovani nekoliko vrsta ovog sindroma:

1. Jedan dodatni hromozom (47HHU ​​kariotip). Ovaj tip je klasični, najčešće se javlja;
2. Dva dodatna hromozoma (Kariotip 48HHHU);
3. Tri dodatna hromozoma (Kariotip 49HHHHU);
4. Jedan pomoćni X kromosoma i jedan dodatni Y-kromosom (Kariotip 48HHUU);
5. mozaik oblik (uz X kromosom ima samo dio ćelija organizma). Pismeni 46, XY kariotipa / 47HHU.

informacija Tačno uzrokuje Klinefelterov sindrom je gotovo nepoznat. Podaci o nasljednim bolestima nisu dokazani. Većina naučnika su skloni nemogućnosti da se nasljedne faktore, od većina muškaraca sa ovim sindromom su neplodne.

klinička slika

Klinefelterov klasični simptom može manifestovati drugačije simptome, manifestira se na različite starosti.

Rano manifestacije sindroma

1. Koristan za vrijeme trudnoće, koja razlikuje ove bolesti od drugih poremećaja kromosomskih;
2. visok rast (Značajan porast nakon dobi od 5 godina);
3. nesrazmjeran stas (Duge noge, tanak struk Visoko);
4. Do neznatnog kašnjenja u razvoju govora;
5. Eventualne poteškoće u percepciji materijala na raspravi.

Većina znakova bolesti pojavljuju u adolescenciji:

1. ginekomastija (Povećanje grudi, nastavljajući dugo vremena);
2. Androgena nedostatak uzrokovan postepeno atrofija testisa (Sparse vegetacije na tijelo i lice, stidne rast kose na ženskog tipa, potpuno odsustvo spermatozoida, gojaznost, smanjenje testisa). U kasnijim godinama (nakon 25 godina) muškarci često žale na smanjen libido i nemoć;
3. Visok rast (iznad 180 cm) duge noge.

Intelektualni i mentalni razvoj:

1. IQ je varijabla: od srednje do visokog nivoa;
2. Moguće poteškoće u slušanja velike količine materijala;
3. Poteškoće u izgradnji gramatičkih rečenica;
4. Tendencija da se nisko samopoštovanje, povećana osjetljivost;
5. Sklonost ka alkoholizma i ovisnosti o drogama (jednostavno nije dokazano).

Postoje određene kliničke manifestacije Klinefelterov sindrom, ovisno o tipu: proporcionalno povećanje broja kromosoma je povećan ekstra stepenu izraženosti simptoma.

Jedan pomoćni X kromosoma i Y kromosom (kariotip 48HHUU)

1. Visok rast (185 cm ili više);
2. Smanjena inteligencije, spor govor;
3. narav depresivna stanja i povećane agresije;
4. Poteškoće u socijalnoj adaptaciji.

Dva dodatna X-kromosoma (kariotip 48HHHU)

1. Rast kreće se od srednje do visoke;
2. Česti malformacije (spoj ulna i radijus, ravan nos, povećana udaljenost između očiju, itd);
3. Varijabilnost inteligencije od srednje do blage mentalne retardacije;
4. Ravnodušnost, nezrelost, agresivnost često odsutan.

Tri dodatna kromosoma (kariotip 49HHHHU)

• Izuzetno rijedak oblik;
• Niskog rasta;
• Česti slučajevi urođenih mana (malformacija srca i velikih krvnih žila, rascjep nepca, rascjep usne, zajedničke deformiteta, male veličine testisa i penisa);
• Smanjenje inteligencije u obliku mentalne retardacije (blage do teške);
• Mogući napadi agresije, a ponekad mirno i prijateljski.

Mozaik formi (pisani 46, XY kariotipa / 47HHU)

1. Slab izraz svi simptomi klasične forme;
2. Pohranjene mogućnost oplodnje (sperme u malu količinu sperme).

dijagnostičke mjere

dodatno Konačnu potvrdu dijagnoze vrši se kariotip analiza djeteta. Dijagnosticiranje moguće tokom trudnoće pomoću invazivnih procedura (amniocenteza, horionskih resica).

tretman

Poseban tretman Klinefelterov sindrom, kao i drugih kromosomskih poremećaja na mreži. Pacijenti provesti samo simptomatska terapija.

Video: Kako odrediti razvoj genomske mutacije Klinefelterovog

Od trenutka dijagnoze u životu hormonskom terapijom lijekova testosterona (muškog polnog hormona). Rani tretman pomaže da se izbjeći mnoge od komplikacija sindroma:

1. Poboljšanje izgled, dajući figura muškosti;
2. Poboljšanje seksualne aktivnosti;
3. Prevencija ginekomastija. Kada nije efikasan već razvio tretman ginekomastija hormona, zahtijeva hirurška korekcija;
4. Prevenciju i liječenje mišićne slabosti i osteoporoze.

izgledi

Prognoza za život i zdravlje povoljan pravovremeno i odgovarajuće liječenje pacijenta.

Video: Popularni Video - Klinefelterov sindrom & bolest

Dugo vremena se smatralo muškaraca sa Klinefelterov sindrom neplodne zbog odsustva sperme. U ovom trenutku, zahvaljujući uspjehu reproduktivnih tehnologija u većine pacijenata slučajevi mogu imati djecu kroz IVF.