Turner sindrom

Sadržaj:

• Uzroci sindroma
• klinička slika
• dijagnostika
• Liječenje i prognozu

Video: Turner sindrom, dijagnostiku i liječenje | IVF klinika "AltraVita"

Turner sindrom - ovo je kromosomskih poremećaj uzrokovan odsustvo ili nedostatak jednog X kromosoma.

informacija Po prvi put je otkrivena bolest 1925. godine naučnici Shereshevskiy. Godine 1938., naučnik Turner sindrom je detaljnije opisana, naglašavajući inherentne kliničkih znakova. 1959. godine, genetske prirode Turner sindrom je dokazano.

U prosjeku, bolest se javlja sa frekvencijom od 1: 1500 trudnoća. Rađanje djece sa sindromom javlja više rijetko, jer Trudnoća je često prekinut u ranim fazama.

Turner sindrom u većini slučajeva javlja samo kod djevojčica, rijetko to patologija je uobičajeno u dječaka. Nema podataka za nasljedne bolesti.

Uzroci sindroma

U zdravom ljudskom organizmu, svaka ćelija sadrži isti broj hromozoma (23 para). Pod uticajem različitih faktora može oslabiti gametogeneze, što je rezultiralo zigota formira nakon oplodnje sa oštećenom broj hromozoma.

Turner sindrom je jedan primjer takve patologije: kariotip dijete sastoji se od 45 hromozoma (jedan od X-kromosoma je odsutna ili je u kvaru). Razlozi za takva kršenja trenutno nije u potpunosti razumio. Ne postoje potvrdio podaci o nasleđe bolesti ili starosti utjecaja roditelja.

klinička slika

dodatnoOdsustvo ili kvarova na X-kromosom dovesti do narušavanja fizičkog i seksualnog razvoja. U većini slučajeva, mentalne sposobnosti su normalni, manje inteligencije može biti značajno smanjena

.
Glavni klinički znakovi Turner sindroma:

1. Niske tjelesne težine i rast bebe u terminu;
2. Čuvanje nizak rast i razvoj djeteta (obično, rast ne prelazi 150-155 cm);
3. "Vrat Sfinge" (kratki vrat sa krila naborima);
4. Široka prsa;
5. Mala low-set uši;
6. Zakrivljenost lakta;
7. Kratak prste zbog skraćenja metacarpal kostiju;
8. Lymphostasis (otok) nogama i rukama;
9. Malformacije reproduktivnog sistema (smanjenje veličine maternice, bez jajnika, hipoplazija klitorisa i malih usana, usana hipertrofična i dr.);
10. Odsustvo ili slab izraz sekundarnih polnih karakteristika (nedostatak menstruacije, niske dlakavost pubis i pazuho, ​​mliječne hipoplazija);
11. Eventualne nedostatke kardiovaskularnih, urinarnog i endokrinog sistema;
12. Tendenciju povećanja krvnog pritiska i gojaznosti.

Video: Pomoć Yesenia Akchurina

dijagnostika

Osnovni dijagnostički mjere:

Video: Tiny 8 I Lisa Seliverstova treba hormon rasta

1. krvni testovi za hormone (u ovom patologija količinu estrogena i povišenim LH i nivo FSH značajno smanjen);
2. Određivanje kariotipa, genetika konsultacije;
3. Konsultacije opstetričar-ginekolog;
4. ultrazvuk karlice organa;
5. Konsultacije stručnjaka po potrebi;
6. Dodatne metode inspekcije za otkrivanje kvarova na iskazu razvoja.

Liječenje i prognozu

Poseban tretman od Turner sindrom nije, U ovom trenutku ne postoji mogućnost promjene ljudske kariotip, ali pravovremeno pokrenut terapija pomaže djetetu da vodi normalan život.

Simptomatska terapija se sastoji od nekoliko faza:

1. Primanje anaboličkih steroida i hormona rasta za poboljšanje rasta pacijenta;
2. lijekova estrogen koji sadrže sa pubertet za razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika i formiranje ženskog tijela;
3. Tretman urođenih malformacija;
4. Korekcija mogućih kozmetičkih nedostataka.

Prognoza za život i zdravlje u odsustvu povoljnog teške malformacije.

Dugo vremena žene s Turner sindromom su ostali bez rezultata. U ovom trenutku, s obzirom na uspješan razvoj reproduktivnih tehnologija može postati trudna (in vitro oplodnje pomoću jaja drugih).

Video: Pomoć Yesenia Akchurina

U nekim slučajevima, zbrisana sindrom može biti spontani trudnoće, ali je izuzetno rijedak zbog nerazvijenosti jajnika i nepostojanje vlastite jaja.