Down sindrom

Sadržaj:

• rasprostranjenost
• Vrste i uzroci
• Tri vrste sindroma
• simptomi
• dijagnostika
• tretman
• prevencija

Down sindrom - to je genetski poremećaj uzrokovan prisustvo dodatnih 47. kromosoma i dovodi do smanjenih fizičkih i mentalni razvoj.

Po prvi put je bolest opisana 1866. godine na engleskom liječnik John Langdon Down i po imenu za svoju porodicu, ali priroda genetskih sindroma je dokazano tek sredinom 20. stoljeća.

Prevalencija Down sindromom

informacija Down sindrom nije retka bolest: u prosjeku postoji jedan slučaj po 700-800 trudnoća. Ovo hromozomopatije s istoj frekvenciji je zajednička među svim stanovnicima planete, bez obzira na spol, nacionalnost i socijalni status.

Vrste i uzroci

U zdrave osobe postoje 23 para hromozoma. Down sindrom javlja trostruko par 21, pri čemu postoji dodatni 47. kromosoma.

Postoje tri vrste Downovim sindromom

1. standard trisomija (Full uveća trostruko hromozoma 21). Ovaj tip je najčešći, nalazi se u 94% slučajeva;
2. kromosoma translokacija. Ovaj tip je naslijedila od jednog roditelja i javlja se u 4% slučajeva;
3. mozaik obrazac (Oko 2%). U ovom obliku utrostručio hromozoma koje su sadržane u samo nekim ćelijama organizma. Bolesne osoba ima normalan izgled i intelektualni razvoj, ali ima rizik da djeca sa povećan Down sindrom.

Tačan uzrok ove patologije nije u potpunosti razumio. U ovom trenutku puštanje na slobodu samo Nekoliko faktora, prisustvo što povećava rizik od razvoja sindroma:

1. Starost roditelja: otac više od 45 godina, majka je pod 18 ili više od 35 godina;
2. Brakovi između bliskih rođaka.

simptomi

dodatno Konačne dijagnoze mogu biti tek nakon studija hromozoma (kariotip) djeteta.

Postoji veliki broj eksternih znakova, koji se može sumnja Down sindrom:

• Ravna, uska, kosim očima;
• Teška nabor kože na vratu;
• Kratka lobanju stan u potiljak;
• Izgovorene savijte unutrašnje ivice oka;
• Zarubljene gornjih i donjih ekstremiteta, kratki prsti;
• Širok, ravan nos;
• Anomalije u strukturi neba, a samim tim i usta djeteta otvoren;
• Teške pokretljivosti zglobova, smanjen tonus mišića;
• Zakrivljenost mali prst na rukama;
• Izgovorene poprečne nabor na dlanu;
• strabizam;
• Deformisane grudi;
• Zamagljen vid;
• Brushfilda mrlje (mrlje jetra na rubu šarenice);
• Izraženo u jeziku brazdu, anomalije razvoja zuba;
• Deformisane uši.

U detaljan pregled djeteta se mogu identificirati niz unutrašnjih organa patologija:

Video: Što je Downov sindrom?

• Razne nedostatke kardiovaskularnog sistema (Vaskularne abnormalnosti, nedostatke u atrijalne i ventrikularne zidovi);
• Sluha i oštećenjem;
• Malformacije gastrointestinalnog trakta (Odsustvo anusa i rektuma, crijeva sužavanje);
• Malformacija urinarnog sistema (Nerazvijenost ili odsustvo bubrega);
• Anomalije cirkulatornog sistema (Kongenitalni leukemija);
• endokrine bolesti (Hipotiroidizam);
• Patologija respiratornog sistema (Zbog nepravilnog strukture neba i velikih postoje slučajevi sna apneas jezika).

Djeca sa Down sindromom na ovaj ili onaj način izrazio kašnjenje fizičkom i mentalnom razvoju, koja se manifestuje iz detinjstva. Dijete razvija sporije u odnosu sa svojim vršnjacima, ali ipak u većini slučajeva prođe sve potrebne faze razvoja: hodanje, govor, pisanje, čitanje.

Video: Screening za Down sindrom? Plaćaju održavanje trudnoće

U standardnoj trisomija mentalna retardacija dosta izražen i javlja se u gotovo svih pacijenata (po pravilu, mentalna retardacija). Razmišljanje ostaje površna, bez obzira na godine, međutim, dijete postepeno savlada jednostavna vještina. U drugim oblicima, po pravilu, intelektualnim teškoćama su manje izražen.

Djeca sa ovim poremećajem često nazivaju "solarni baby": pacijenti su vrlo lako dobroćudan, srdačan kontakt sa strancima.

dijagnoza sindroma

Kako se nivo prenatalne dijagnoze postojala je mogućnost određivanja Down sindroma u ranim fazama trudnoće:

1. Prvi ultrazvučni skrining (10-14 tjedna). Doktor izmjeriti širinu vrata nabora i veličine nosne kosti. Pinch debljina veća od 3 cm, a mala veličina ili nedostatka nosne kosti indirektno ukazuju na moguće kromosomske abnormalnosti, uključujući i Down sindrom;
2. Hormonski test krvi. Do 13 tjedna vrši se "double test" - definicija HCG i proteine ​​plazme A. U 16-18 tjedna istražuje razinu hCG, slobodno estriola i alfa-fetoprotein ( "triple test").

Ako prethodne metode indirektno ukazuju na prisustvo fetalne Down sindrom, žena je potrebno poslati Obratite se lekaru-genetičar za dalju istragu:

1. horionskih resica (Analiza korionski tkiva);
2. amniocenteza (Analiza amnionske tekućine).

Ove metode su najpouzdaniji, ali imaju mali rizik od komplikacija, tako imenovani samo na strogim uvjetima.

tretman

informacija Nažalost, potpuno konzervirati Down sindrom je nemoguće do danas. U prvoj fazi, važno je da sprovede korektivne tretmana moguće povezanih malformacija unutrašnjih organa.

Nakon toga, potrebno je izvršiti sanaciju mjere za socijalna adaptacija djeteta: psihološko savjetovanje, govornu terapiju, specijalizovane nastave u vrtićima i školama.

Da bi se poboljšala efikasnost rehabilitacije je propisana nootropics poboljšati centralnog nervnog sistema (Piracetam, aminolone, Cerebrolysin, vitamini).

prevencija

Potpuno izbjeći pojavu kromosomskih abnormalnosti nije moguće, niz preventivnih mjera usmjerenih samo na rano otkrivanje patologije. Nakon potvrde dijagnoze problema održavanja ili prekid trudnoće može riješiti samo od strane roditelja.