Iz kojih su djeca rođena s Down sindromom

Down sindrom je abnormalna pojava u kojoj je prisustvo djeteta 21 para hromozoma. Za zdravo tijelo odlikuje prisustvo 23 para hromozoma, tako da takve promjene na genetskom nivou su opasne i neizlječive bolesti.

Bolest se prvi put prepoznat poznati britanski liječnik John L.Daun. U skladu s tim, u njegovu čast i proglašen je bolest. U ovom trenutku, sve više i više beba sa ovim sindromom, tako da je važno da shvatimo sve nijanse bolesti, do te mjere da je problem je pronađen tokom trudnoće.

vrste sindrom

Zapravo naziv sindrom ukazuje na prisustvo nije jedna bolest, ali njihova kombinacija. Postoje tri oblika patološkog abnormalnosti na nivou kromosomske. Ovi oblici se nazivaju:

Down sindrom je dijagnosticiran od strane iskusnih stručnjaka, ne samo nakon rođenja djeteta u svijetu, ali iu periodu trudnoće, što je veoma važno za roditelje. Da bi se utvrdila patologije u trudnoći, potrebno je proći kroz niz kliničkih vrste istraživanja, čiji su rezultati dijagnoza je potvrđena ili opovrgnuta. Uzmite u obzir kakav postupak za utvrđivanje patologije u trudnoći kasnije, ali za sada bi trebalo otkriti zašto se djeca rođena s Down sindromom.

Zašto se djeca rađaju sa daunizm

U stvari, pacijenti se razlikuju od zdrave djece, tako da svoje ćelije sadrži set hromozoma, koji ne zadovoljava kvantitativne vrijednosti. Već smo spomenuli da je u zdravom tijelu sadrži 23 para kromosoma, ali u djece s patologije njihov broj je 21 par. Kao rezultat takve prekršaje se poštuju na genetskom abnormalnosti ćelijskom nivou.

Down sindrom u medicini nije bolest, već odstupanje ili povreda na genetskom nivou. Sindrom se ne treba tretirati, da se tako riješi urođenih defekata je nemoguće. Što učiniti u takvim slučajevima? Prije svega, bez panike i dati djetetu maksimum pažnje, ljubavi i pažnje.

Zašto postoje slučajevi djece sa urođenim anomalijama nije detaljno proučavao, ali se zna samo da je visok rizik da imaju dijete sa patologijom za žene starije od 35 godina ili ako je bilo i drugih sličnih slučajeva ili drugih genetskih poremećaja.

Razlozi koji mogu pokrenuti razvoj anomalija genetskom nivou:

1. Neuspjeh u toku podjela ćelija nakon začeća fetus
2. Prisustvo genetskih poremećaja u jedan od roditelja
3. Slučajnost, rezultat koji ne postoji raskorak između uparenih hromozoma u oogenesis i spermatogenezu.

Ali češće zamisliti dijete sa abnormalnost je dob majke, jer je stariji njeno tijelo, to je veća šansa dobijanja potomstva gena odstupanja. U rijetkim slučajevima, to utiče na takav propust može, i prerano starosti trudnica, koja je stara 18 godina. U ovom slučaju, uzrok se ne smatra kršenjem gena formirana reproduktivnog sistema žene.

Ne isključuje sljedeće faktore rizika koji utiču na prijem nezdravih potomaka:

- usko povezane seksualne otnosheniya-
- translokacija u kariotip roditeley-
- zloupotreba duhana, alkohola i droga.

Studije su provedene na osnovu kojih je moguće dokazati da je rođenje Down nisu pogođeni sljedeći faktori:

- Zarazne zabolevaniya-
- korištenje GMO- proizvoda
- kada se udiše vazduh sa visokim sadržajem radioaktivnih supstanci.

U izuzetno rijetkim slučajevima do razvoja patologije u dijete može biti zahvaćena: problematičnim uvjetima rada ili neželjene trudnoće. Na osnovu navedenog, treba napomenuti da su razlozi za razvoj genetska bolest je dovoljno da zaštiti sebe od njih je gotovo nemoguće, stoga je potrebno voditi zdrav način života, naročito ako ste planirali svoj potomstvo.

Simptoma ili znakova

Dakle, znajući uzrok, od onoga što može biti patologije djeteta treba dati vremena znakova i simptoma neželjenih efekata kod novorođenčadi. Stoga, kada je potrebno naglasiti da je prvi pokazatelj genetski poremećaj može biti umjeren hipoplazija. U tom slučaju postoji pothranjene novorođenčad nakon poroda oko 10% niže normalizirane vrijednosti.

Pored toga, prisustvo patologije može definisati sledeće simptome:

• Stan obliku lica
• Ukratko, ali ističe široki vrat
• Uši su znaci svojih oblika
• Modificirani oblik očiju
• Uvećane jezik, natečene usne i usta malo otvorena
• Deformisane grudni koš ima oblik kao lijevak ili jezici
• Mala i kratki udovi, prisustvo poprečnih pregiba na dlanu i prstima zadebljan

Sve ove karakteristike su glavni faktori nezdrave dijete. Ali pored simptoma Down djeca karakteriziraju sljedeće tendencije:

- veliki dio novorođenčadi sa genetskih poremećaja su skloni CHD (urođene srčane bolesti) -
- problemi sa vidimo mišića, što je rezultiralo u razvoju strabizma, katarakte i glaukomy-
- u kasnijem razvoju leukemije nisu isključene, epilepsija, gastrointestinalni defekte i druge teške poremećaje.

Baby-padove i pored svih navedenih negativnih faktora imaju tendenciju da demencije, mentalne retardacije, nerazvijenost funkcije govora. A oslabljeni imunološki sistem, što dovodi do tendenciju da se prehlade, značajno povećanje težine, što dovodi do gojaznosti - sve je svojstvena djeci s Down sindromom. U život odraslih, takvi ljudi imaju problema sa seksualnim životom i dalje uzgoja. Očekivano trajanje života osoba sa Down sindromom je do 50-60 godina.

Koji su rizici da ima dijete sa odstupanjem

Rizik da dijete s Down sindromom - koliki je to i šta je vjerojatnost njihova nastanka? Svaki trudnica se pita, jer malo ljudi žele da imaju svoje dijete u porodici sa genetski poremećaj. Ali to ne ide dalje i, na žalost, sve više i više svake godine sve veći slučajevi rođenja ili tokom otkrivanja trudnoće odstupanja. Razlozi koji doprinose ovom fenomenu, već su najavili, ali sada stoji saznati šta je šansa djeteta s Downovim sindromom?

Ovih dana u skladu sa medicinskim rizicima začeća ili rođenja djeteta s genetskim poremećajem su prilično veliki. Čak i ako pre-začeća do sprovede kompletnu medicinsku studija, muškarci i žene, pravilo je mogućnost da bi mogao biti rođen nije sasvim zdravo dijete nemoguće.

Informacije! Pol bebe ne utiče na razvoj sindroma. Isto tako, i dječaci i djevojčice se rađaju sa ovim patologije.

Prema statističkim podacima, da je rizik od drugog beba u obitelj s Down sindromom su velike i kreću se od 1 do 10%. Ali treba napomenuti da je ova statistika zavisi od pola jedan od roditelja i vrstu translokacije. Ako će translokacija biti jednak 21/21, kombinovani rizik da dijete s daunizm će porasti na 100%.

Dakle, to je praktično nemoguće spriječiti začeće djeteta s genetskim nedostatak. Ali, možete saznati u fazi trudnoće, u kojoj su dijete rođeno - zdravi ili s invaliditetom. Da biste to učinili, pogledajte šta testovi će pomoći razjasniti na slici, u kom periodu je moguće dijagnosticirati i da li ultrazvuk dati tačan odgovor na ovo pitanje?

Trudnoća i Down sindrom

Verovatnoća od rođenja djeteta sa invaliditetom, povećava se svake godine prilikom prelaska dobi prepreka za žene 35 godina starosti. Dakle, nakon 35 godina, žena može ostati trudna, ali to svakako treba proveriti ili prije začeća ili poslije.

Doktor na svijetu ne može se reći da žena može roditi do 100% nije u potpunosti zdravo dijete. Ali takva stvar kao što znaci, je važan faktor. Dakle, za detekciju genetski nivoa odstupanje u fetusa tokom trudnoće mogu obavljati odgovarajuće ispitivanje.

VAŽNO! Ranije žena usudio da prođe niz studija o vjerojatnost genetskih abnormalnosti fetusa, lakše da donese odluku o prekidu trudnoće u slučaju pozitivnog rezultata.

Odredite patologija tokom trudnoće je moguće kroz sljedeće vrste studija:

1. ultrazvuk
2. skrining
3. invazivne tehnike

Razmotrimo svaku vrstu studija odvojeno.

Invazivne tehnike uključuju sljedeće postupke:

U slučaju pozitivnog rezultata na prisustvo patologije mogu obavljati pobačaje, ali period ne smije biti veća od 22 tjedana.

Ova vrsta istraživanja je važeća dovoljno, ali jedini nedostatak ovog postupka je velika vjerovatnoća pobačaja, tako da nije svaka trudnica će se odlučivati ​​na takvom istinu.

Ultrazvuk ima za utvrđivanje patologije:

Ultrazvuk nije tako precizan pogled istraživanja kao invazivne tehnike, ali na najmanji nesklad je potrebno tražiti dodatne studije. Najprecizniji rezultati ultrazvuk mogu se dobiti u periodu od 12-14 tjedana.

AFP je protein koji je proizveden od strane fetusa jetre. Nakon razvoj proteina ulazi u tijelo žene. Ako studija pokazuje nizak nivo proteina, onda je vjerojatnost bolesti iznosi 95%. Ova analiza omogućava identifikaciju genetskih defekata kod fetusa tokom trudnoće nedelje 16-18.

prevencija sindroma

Da li je moguće spriječiti razvoj Down sindrom u novorođenčadi? Pitanje koje se brine mladenci. Nažalost, sprečavanje i otklanjanje rizika od bolesti je nemoguće, ali možete smanjiti vjerojatnost usklađenosti koristeći neke od preporuka:

Sada znaš osnovne informacije o daunizm kod novorođenčadi, na osnovu kojih je moguće smanjiti vjerojatnost razvoja bolesti u fetusa.