Trisomija 21 - normalnom nivou

Kao što znate, trudnoća - je dug i uzbudljiv proces, zajedno sa iskustvom. Incidencija mnoge majke sa određenim nestrpljivo iščekuju rezultate ovog istraživanja, kao skrining. Bilo je to u ovom istraživanju i postavite ovaj parametar, kao rizik trisomije 21, u odnosu na rezultate s normalnim vrijednostima.

Video: trizomija 21 i srce

Šta znači "trisomija 21"?

U okviru ove formulacije shvatiti takvo kršenje ljudskog genoma na koji je trostruko hromozoma 21, - sindrom Down. Učestalost pojave anomalije je relativno mala i iznosi 1 u 800 novorođenčadi.

Tokom duge i brojnih laboratorijskih testova, genetika, utvrđeno je da je većina bolesti nastaje kao posljedica nepravilnog distribucije hromozoma u jednoj od faza podjele ćelija.

Djeca sa ovom dijagnozom suočavaju sa brojnim mentalni, fizički, mentalni poremećaji koji ometaju njihov normalan razvoj i funkcioniranje.

Kada ste prvi put provesti dijagnoza trisomije 21 rizika?

Od vyshenapisannogo lako razumjeti da potcijeniti značaj skrininga 1 trimestru je nemoguće. Na kraju krajeva, u ovoj studiji, liječnici mogu utvrditi vjerojatnost razvoja genomske abnormalnosti.

Screening za trisomija 21 obično treba obaviti u 12-13 tjedna trudnoće, jer to je ovaj put rezultat testa parametara najinformativnije.

U studiji, glavni parametar, koji skreće pažnju kod doktora, je nuhalnog nabora (TVP). Dakle, normalno, za vrijeme projekcije trisomije 21, RTA ne prelazi 5 mm.

Video: Baka reagira na RED21 kanal (botaničar)

Osim ultrazvučnog pregleda sprovedena na drugom, tzv biohemijski screening koja se sastoji na nivou formiranje određenih hormona, posebno slobodno b-hCG i PAPP-A. Jedinica mjerenja ovih pokazatelja je IOM-a. Tako je, u trisomija na hromozoma 21, nivo slobodnog b-hCG Naj od 2 i PAPP-A koncentracija u ovom slučaju to je manje od 0,5 Naj.

Međutim, na osnovu gore navedenih podataka lekara tokom prvog tromjesečja skrining može samo pretpostaviti postojanje patologije. Uostalom, na nivo ovih hormona može uticati i drugi faktori (pogrešno utvrđenog perioda trudnoće, majke težine, stimulacija ovulacije), što ne bi trebalo uzeti u obzir pri postavljanju dijagnoze.

Kada je drugi filma?

U intervalu između 15-20 tjedna trudnoće doktori obavljaju drugi dijagnoza, ponovno uspostavljanje indikatora koji ukazuju na razvoj trisomije 21. Ova studija je više informativno, jer kada se nosi liječnik može utvrditi rane znake upozorenja razvoja bolesti. Na primjer, dijete s poremećajem mijenjati humerusa i femura, veličina zdjelice, veličinu nosa, itd

Isto tako kada se ispituje proizvode krvi uzorkovanja, pri čemu prilagođenim koncentracija AFP, koji se odnose na genetski markeri fetalne abnormalnosti. Pad ovog pokazatelja je znak razvoja genomske abnormalnosti.

Koje druge istraživanje pomaže da se utvrdi prisustvo genomske poremećaja?

Video: Reakcija na Red21 ("botaničar". "svoje ruke". "Red 21")

Gore dijagnostičke metode takve smetnje su vrlo informativne. Često se, međutim, ove invazivne procedure obavljaju za potvrdu postojećih pretpostavki:

• amniocenteza - pretpostavlja bušiti trbušnog zida s tankom iglom, koja se odvija kroz plodove vode uzorkovanja za studije;



• horionskih resica - resica i placente ćelija, koje se provodi na 11-12 tjedan, prema punkcijom trbušne šupljine, ili kateter kroz vaginu;
• ograda krvi pupčane vrpce - Ova studija dozvoljeno ne ranije od 18. nedelje trudnoće.

Dakle, sve studije su vođeni isključivo dešifrovanja doktor, koji određuje šta stopa trisomije 21 pokazatelja odgovara datuma na koji je provedeno istraživanje.