Neinvazivni prenatalni test

Naravno, svi potencijalni roditelji žele da njihova beba rođena zdrava. danas medicine je aktivno razvija i pruža nove mogućnosti. A čak i ne vjerujem da čak i naše majke i bake nisu znali šta SAD-u, pa čak i pol deteta saznao nakon njegovog rođenja, da ne spominjemo neke odstupanja na zdravlje. Danas, stopa dijagnoza je znatno povećan, a roditelji ne mogu samo saznati koji čekaju, ali i provjeriti da li je beba ozbiljna odstupanja. To se posebno odnosi kad su roditelji uključeni u tzv rizične grupe. Na jednom od ovih jedinstvenih i dovoljno efikasne metode dijagnostike i mi ćemo danas reći - to je neinvazivna prenatalni test.

Kaže se da je prenatalna dijagnostika je jedan od pod-disciplina genetike, i relativno nova, koja je počela da se razvija u 70-tih godina dvadesetog stoljeća. Prvo, dijagnostičke metode su primijenjene samo na pacijente koji pripadaju nekoliko ugroženih grupa odjednom. Nažalost, to nije moguće ostvariti ozbiljnu smanjenje rađanja djece sa genetskih poremećaja poretka. To je samo kada takva dijagnoza postala rasprostranjena i screening testovi su dobili distribuciju, i počeo da se primjenjuje na sve kategorije trudnica, situacija promijenila na bolje.

Video: neinvazivni prenatalni test INTI

Neinvazivni prenatalni test DNK

A neinvazivni test je da trudnica uzima njene krvi i odrediti prisutnost genetskih abnormalnosti u djece. Prednosti ove vrste dijagnoza je da je ovaj test je drugačiji, prema genetičari, prilično visok nivo preciznosti. Osim toga, to je potpuno sigurno, za razliku od invazivne tehnike (u slučaju njihova upotreba zahtijeva procedura koje mogu povećati šanse od pobačaja, kao materijal za analizu se uzima punkcijom amnionske membrane).

Ali, zašto majčine krvi se uzima, pitate se? Što se tiče moguće je utvrditi karakteristike djeteta? Činjenica je da se tokom trudnoće u krvi trudnica pojaviti trošnih DNK je genetske informacije o fetus.

Za analizu tih informacija genetičara trudnica treba da prođe malo venske krvi. U laboratoriji, krv se obrađuje na poseban način: to isušeno, hladi, naglašavajući vrlo čestice DNK. Ovaj materijal se propagira pomoću posebne opreme, koja se zove biciklista. Rezultirajući materijal je pažljivo istraživao specijalizovani kompjuterski program. Ako želite još više temeljnog istraživanja, može se izvršiti u inostranstvu, u stranim laboratorijima.

Za test treba da konsultuju genetičar. Nakon prijema rezultat testa (koji se obično javlja 14 dana nakon uzimanja uzorka krvi za analizu), će morati da se vrati u genetici dešifrovati.

Ako test pokazuje pozitivan rezultat, genetičar će imenovati dodatna istraživanja. Kao opće pravilo, da se razjasni se koristi za invazivne dijagnostičke metode.

Kaže se da je neinvazivni prenatalni test preporučuje se da će se održati u periodu od 9 do 24 nedelje trudnoće. Ako ga postavite pre nego što krv nije dovoljno informacija o DNK fetusa, a ako nakon 24 tjedna - možda neće imati dovoljno vremena da sprovede dodatne inspekcije u slučaju pozitivnog rezultata.

Ako je rezultat testa pozitivan, to može biti osnova za vođenje žene na abortus iz zdravstvenih razloga.

Postoji nekoliko kategorija trudnica koje Posebno se preporučuje neinvazivni test:

1. Prije svega, ovo je kategorija žena starijih od 35 godina, s obzirom da u ovom uzrastu znatno povećava rizik da dijete s Down sindromom.
2. Osim toga, takva studija preporučuje se, kada rezultati biohemije i ultrazvuka na povećan rizik da dijete s Down sindromom.
3. Važno je da se napravi neinvazivna studija, ako nosi trudnoća rezultat IVF.
4. Ako postoji potreba za genetička istraživanja, ali invazivne metode se ne mogu koristiti zbog zdravstvenih razloga - visok rizik od pobačaja, tu je placenta previa.

Također treba napomenuti da je neinvazivni test se ne preporučuje u slučaju višestrukih trudnoća, surogata.

Video: neinvazivni prenatalna dijagnostika (MoterniT21 Test)

Koji su genetske abnormalnosti mogu pomoći u identifikaciji neinvazivna prenatalni test

Prije svega, to je najčešće kromosomskih abnormalnosti, koje se smatra da Down sindrom, Edwards sindrom i Patau sindrom. Standard skrining identifikuje ove abnormalnosti uz vjerojatnost od 80%, ali to je neinvazivna test može pomoći u identifikaciji njih 99%.

Down sindrom se naziva anomalija, kada se povećava broj hromozoma. To je, umjesto standardnog seta od 46 kromosoma, u kom slučaju su 47. verovatnoća da imaju dijete s Down sindromom, prema genetičari, povećati nakon 35 godina žena, koja je povezana sa starenjem jaja.

Dijete s Downovim sindromom imaju karakterističan vanjski karakteristike: kose oči, hipotenzija, mišića, nizak rast, deformisane lubanje. Također ovaj sindrom često praćen mentalnom retardacijom. Smatra se da je jedan od najčešćih genetskih abnormalnosti.

Za Edwards sindrom karakterizira povećanje kopije XVIII hromozoma. Okarakterizirati kao vanjski karakteristike: glava deformacije, uši, noge i teške abnormalnosti razvoja mozga, manifestuje progresivnom mentalna retardacija. Djeca s ovim sindromom žive, nažalost, vrlo kratkom vremenu, u prosjeku 1 godinu.

Za Patauov sindrom karakterističan odstupanje u trinaestom hromozoma. Obično po rođenju ovo dijete ima veoma ozbiljne nedostatke.

Neinvazivni prenatalni cijenu test

Naravno, veliki broj su zabrinuti zbog troškova takve visoke preciznosti dijagnostika. Treba napomenuti da je dovoljno visok, istraživanje cijenu ne manje od 35.000 i može dostići i do 70 000 rubalja. Ali u slučaju kada je rizik od genetskih abnormalnosti je dovoljno velika, ima smisla da bi se zaštitili i držite ovu analizu. To je zbog vrlo visoke cijene ovog testa nije uključena u program obaveznog osiguranja meda. Ova studija nije potrebna, tako se to ili ne, to je do vas, na osnovu njihove financijske mogućnosti i potreba za ovu studiju. Tu treba napomenuti da postoji jednostavan i napredni neinvazivan test. U skladu s tim, troškovi ovih studija je znatno drugačija. Napredna test omogućava da se analizira mogućnost razvoja fetusa većeg broja genetskih poremećaja, ali da se identifikuje vjerojatnost pojave najčešće od njih je dovoljno standardni test.

Neinvazivni prenatalni DNK test recenzije

Ako ste u jednoj od rizičnih skupina, doktori preporučuju da uradi neinvazivni prenatalni test za komentare koji su dovoljno dobri. Toliko su prošli test i već rodila žena imati punu slučajnost rezultata testa sa stvarnim performansama djeteta nakon rođenja. Osim toga, mnogi trudna cijeniti jednostavnost testa za njegovo ponašanje i visoke sigurnosti, za razliku od metode invazivne ispitivanja. Glavni i najteži problem ovog istraživanja je, naravno, svoje visoke troškove.

Kao što možete vidjeti, neinvazivna prenatalni test - ovo je vrlo efikasan i pouzdan način za dijagnozu genetskog poremećaja. To je odobren od strane Ministarstva zdravlja, a također vrlo široko koristi u drugim zemljama. Nažalost, to se razlikuje po visokoj cijeni, ali se nadamo da će se smanjiti širenje dijagnostička metoda troškova.