Dijagnoza urođenih malformacija u trudnoći

Kome treba da se prijave na genetiku pri planiranju trudnoće da bude siguran od njegovog nastanka?

Postoji takva stvar kao što je grupa genetski rizik. Ove grupe su:

- parova sa nasljednim porodicom zabolevaniya-

- srodstva braki-

- žene sa slabom historija: imaju rekurentne pobačaja,mrtvo dijete rođenja, neplodnost bez medicinskih razloga instaliran;

- utjecaj na buduće roditelje nepovoljnih faktora: zračenje, produženo izlaganje štetnim hemikalijama, upotreba lijekova u koncepciji periodu teratogeni, odnosno uzrokovati fetalne malformacije, deystviem-

- žena mlađih od 18 i starijih od 35 i muškarci stariji od 40 godina, kao što je u ovim godinama povećava rizik od mutacije u genima.

Video: Projekt "Kako planirati trudnoću". dio 2

Dakle, gotovo svaki drugi par (češće žene rađaju nakon 35., doktori postavljanje dijagnoze neplodnosti, i ranih trudnoća završava pobačajem) treba da ide kada se planira trudnoća genetike konsultacija.

Kada vam je potreban savjet genetika u ranoj trudnoći
Ranoj trudnoći - najvažniji i ranjive razdoblje formiranja fetusa. Razne nepovoljne situacije potencijalno mogu poremetiti razvoj organa djeteta. Pacijenti zabrinut za posljedice na razvoj djeteta i da li je potrebno imati abortus ako se nehotice u ranoj trudnoći:

- gripa, SARS, rubeola, varicella, herpes, hepatitis, HIV-om i drugim.

- uzimanje lijekova navedenih u napomenu kojem "kontraindiciran u trudnoći"-

- uzimanje alkohola, droga, pušenje (&ldquo-pijan koncepcija" - koliko je opasno)? -

- tretirani zubi sa rendgenski pregled, zar flyuorografiyu-

- okupanom sunčevim zracima, otišli smo jahanje, planinarenje, ronjenje, obojena kosa, piercing, a isto tako

Laboratorijske dijagnostike malformacija u trudnoći

I tako željeni trudnoće došlo. Da li je moguće u ranim fazama da saznate da li je sve u redu? Moderna medicina odgovor na ovo pitanje potvrdan. Na raspolaganju opstetričari i ginekologa i genetičara mnogi dijagnostičke metode koje će se suditi sa velikom vjerojatnost prisustva malformacija, čak i kada je dijete u utrobi. Šanse za točnost su povećane zbog poboljšanja ultrazvučne tehnike i laboratorijske dijagnostike. A širi i naširoko koristi metode skrininga istraživanja u posljednjih nekoliko godina. Screening - ta masa "skrining" studija. tovrši identifikaciju svih trudnica na rizik. Zašto je održana sve? Jer statistike pokazuju da kod majki koje su rodile djecu s Downovim sindromom, samo 46% su stariji od 35 godina. Samo 2,8% ima povijest ima djece sa smetnjama u hromozomskom ili poteškoćama u razvoju. Ovo još jednom potvrđuje da je kromosomske abnormalnosti - mnogo manji rizik grupe pacijenata, koliko mladih neotyagoschonnyh porodice koje nemaju nikakve bolesti.

Za skrining metode uključuju određivanje biohemijskih markera (BM) u krvnom serumu majke i fetusa ultrazvukom. Takva BM u prvom tromjesečju trudnoće povezane su plazma protein A (PAPP-A), i horiogonadotropina ljudskih (hCG). U drugom trimestru BM su takve alfa-fetoprotein (AFP), hCG i estriol. U prvom tromjesečju BM studija izvedena od 8 do 12-13 tjedna trudnoće (rani prenatalni screening), drugi - od 16. do 20. tjedna trudnoće (kasno prenatalni screening ili triple test).

AFP - je glavna komponenta formiranja fetusa u krvi. Ovaj protein je proizveden od strane fetusa jetre, izlučuje urinom šupljini jajašce isisan kroz voće školjke i u majčinoj krvi. Istraživanje majčinoj krvi iz vene, moguće je suditi njen iznos.

Mora se reći, što je važno za dijagnostiku povećanje ili smanjenje u iznosu od AFP u 2,5 puta ili više u odnosu na normu. Na primjer, kada anencefalija (bez mozga), ova brojka je povećana 7 puta!

HCG - protein od strane horionske ćelija, odnosno, školjke jajašce. Proizvodi se u ženskom tijelu s 10-12-og dana nakon začeća. To je bila njegova odlučnost omogućava da potvrdi trudnoću uz pomoć testa kod kuće. Reakcija se javlja na test traka je kvalitativna, tj To ukazuje na prisutnost ili odsutnost hormona. Kvantitativno određivanje mu omogućava da sudim trenutne trudnoće: na primjer, kada se vanmaterične ili razvoj trudnoće stopa rasta hCG nisu ispravni. Promjena ovog hormona može biti pokazatelj fetalne kromosomske abnormalnosti.

Estriol počinje se proizvoditi u fetalnoj jetri, a potom - u posteljici. Prema koncentracija ovog hormona može suditi stanje fetusa. Normalno, nivo estriola raste tokom trudnoće.

Ali promjene u nivou biokemijskih markera (BM) ne ukazuje nužno fetalni distres. To može varirati u različitim situacijama i akušerskim bolesti majke. Na primjer, broj (MB) može se smanjiti kod žena sa viškom kilograma, pušenje žene, dijabetičari, s insuficijencije posteljice. Kada hormonski tretman tokom trudnoće nakon IVF blizanac trudnoće može povećati nivo BM. Takođe, nivo promjena može biti pod prijetnjom od pobačaja i nižim posteljica. Hormonalne droga (djufaston, utrozhestan, deksometazon, metipred), spasmolytics (Nospanum, svijeće sa Papaverine i dr.) Takođe utiče BM razinu. Pa čak i rasa može uticati na iznos od BM.

Indikatori BM je vrlo često izražava u Naj. Normalne vrijednosti BM nivoima u rasponu 0.5-2.0 Naj. rizik pojedinca da imaju dijete s hromozomopatije se obračunava od strane kompjuterskog programa uzimajući u obzir gestacijske dobi, starosti pacijenta i faktore koji mogu promijeniti nivo biohemijskih markera.

To je važno kada je vrijednost praga. Ovaj prag - 1/250 znači da je među 250 žena sa istim podacima je na raspolaganju od 1 do fetalnih malformacija, a preostalih 249 žene imaju zdrave bebe. Ovaj prag će dijeliti sve trudna u 2 grupe: visok rizik (od 1/10 do 1/249) i niskog (1/251 FF). Visoki rizik ne znači da vaše dijete ima neke ili druge bolesti. To znači da je potreba za dalje ispitivanje.

Treba napomenuti da postoji grupa rizika, što je već rečeno, što pokazuje genetika konsultacije, bez obzira na dobre performanse prenatalnog skrininga.

Rano prenatalnu dijagnostiku fetalnih malformacija u trudnoći

Rano prenatalna dijagnostika (double test) ima prednosti u odnosu na svoje ponašanje u drugom tromjesečju, jer otkrivanje bruto patologije genetski roditelji mogu odlučiti o prekidu trudnoće prije 12. tjedna trudnoće, au slučaju manjih odstupanja - ponavljanje prenatalni skrining (triple test) od 16 tjedna do 20 tjedana trudnoće, da potvrdi ili opovrgne ova odstupanja.

Neke institucije istražuju samo AFP i hCG, odnosno double test. Želim naglasiti da je dijagnostička vrijednost ove studije je smanjen.

Sastavni dio prenatalne dijagnostičkog ultrazvuka, što je veoma informativan, i sigurnost. Kao projekcije treba koristiti na 10-14 i 20-24 tjedna trudnoće. Na 10-14 tjedna može otkriti bruto fetalnih malformacija i mjerenje debljine nuhalni (TVP). Kada TVP 3 mm i više od 30% slučajeva otkrivenih kromosomskih lom, i fetalnih malformacija.

Video: Projekt "Kako planirati trudnoću". dio 1

Ultrazvuk u 20-24 tjedna trudnoće eliminira manjih malformacija i abnormalnosti u strukturi različitih organa.

Dakle, samo kombinacija 2 tehnikama (ultrazvuk i biohemijski markeri studije) će pomoći svojim lekarom napraviti ispravne dijagnoze blagovremeno i upućeni na konsultacije genetike, koji određuje potrebu za invazivne (tj intrauterina) tehnike, je u završnoj fazi medicinske i genetsko testiranje .

Invazivne metode dijagnostike malformacija u trudnoći

To uključuje horionske resica, amniocenteza, i kordocenteza platsentotsentez. Sve ove metode omogućuju vam da isključiti (ili potvrditi) fetalne kromosomske bolesti.

Horionskih resica - ogradom horionskih ćelija (školjke jajašce). Održanoj u trajanju od 11-12 tjedna trudnoće.

Platsentotsentez - se uzima za proučavanje čestica placente. Održan na neki kasniji datum - 12-22 tjedna trudnoće.

Amniocenteza - probuši prednjeg trbušnog zida, materice i amnionske tekućine unos. Održan na 15-16 tjedna trudnoće.

Kordocenteza - fetusa uzorkovanje krvi iz pupčane vrpce. Ova studija se vrši nakon 20 tjedna trudnoće.

Svi ovi postupci se izvode sa odgovarajućim anesteziji pod kontrolom ultrazvuka u prisustvu veoma stroge indikacije. Bez dovoljno jake indicije ovih postupaka se ne prate.

Dakle, glavni zadatak medicinskih i genetskog testiranja tokom trudnoće je da se utvrde hromozomopatija ili fetalnih malformacija. To pomaže da se odrediti budućnost taktika i doktor i buduće roditelje.

U tom slučaju, morate imati na umu da je vaš liječnik može predložiti jedan ili drugi varijanta trudnoće, ali konačnu odluku treba uzeti samo porodice.

U genetici postoji koncept "rizik stanovništva širom". Ovaj rizik - najbolja stvar koja se može reći genetičar konsultant na recepciji. Tako je ukupan rizik od urođenih ili nasljedne pratnji patologije u fetus u trudnoće prosjeku par bez opterećen nasljedne istorije, sa uobičajenim zdravstvenim nivou. Vrijednost rizika stanovništva širom ne prelazi 5 posto.

Sretan trudnoće i porođaja svjetlo!