Malformacije fetusa: uzroci, vrste i dijagnoza

Od rođenja djeteta s abnormalnostima nisu osigurani od strane bilo jednu obitelj. Takav test može dogoditi čak i potpuno zdrava roditelja, a često izaziva šok, očaj, krivice. Srećom, moderna medicina pruža priliku da prepoznaju kvar i, u nekim slučajevima, kako bi pomogli bebe u utrobi ili ubrzo nakon rođenja.

Izaziva urođene mane

Da biste povećali šanse imati zdravu bebu, treba da znate glavnih faktora rizika koji dovode do razvoja patologije. Odlučila izdvojiti iz sljedećih razloga:

Video: Predavanje "Ultrazvuka i MRI dijagnostika centralnog nervnog sistema malformacije lica i fetusa"

• Genetski faktor. U većini slučajeva bolest je uzrokovana fetus loše nasleđe. Zašto postoje mutacije gena ili kršenje metoda prenošenja genetskih informacija, nauka nije poznat. Međutim, to je sigurno reći da parovi sa istorijom ili porodična istorija činjenice manifestacije nasljednih bolesti, se automatski stavlja u opasnost.
• jonizujućeg zračenja. Govorimo uglavnom o X-zraka, koji u smjeru naprijed može izazvati razvoj fetalnih anomalija. Razlog za to je da dijeljenjem ćelije su više osjetljivi na ovu vrstu izlaganja. S obzirom na x-zraka, medicinski mišljenja ovdje se razlikuju. U ovom slučaju, doze zračenja je vrlo mala i ima za cilj na grudi, ali u svakom slučaju je bolje ne riskirati bez objektivnih razloga.
• Alkohol i pušenje. Takozvani "pijani koncepcija" često dovodi do malformacije nespojive sa životom. Ali ne zbuni jedna čaša vina uz redovnu upotrebu alkohola. Pušenje, pak, izaziva kašnjenje u razvoj fetusa.
• Toksične supstance. Ako je obim aktivnosti žena je u direktnoj vezi sa opasnim hemikalijama, rizik da nezdravu raste dijete.
• Infekcije. Vjerovatnost razvoja intrauterine fetalne abnormalnosti povećava kada je trudnica za vrijeme trudnoće je bio bolestan s teškim akutnim respiratornim virusnim infekcijama, toksoplazmoza, rubeola, boginje, herpes, hepatitis.
• lijekovi. Vrlo mali postotak droge je dozvoljeno u toku rađanja. Predvidjeti kako će se određeni alat utjecati na fetus, praktično je nemoguće.

tipovi defekata

Konvencionalno, sve urođene mane mogu se podijeliti u dvije grupe: nasljednih i stečenih zbog procesa razvoja. U prvom slučaju krivac genske mutacije ili kromosomske anomalije. Što se tiče druge grupe, glavni uzrok vanjskog utjecaja djeluje na organizam trudna. Često posmatrano anomalije uzrokovane čitave grupe faktora.

Genetski izazvane defekti mogu se pripisati su: hemofilija (poremećaj krvarenja), sljepilo (pogrešan percepcija boja), Down sindrom (manifestuje kao demencije ili mentalne zaostalosti), fenilketonurije (kasni psihofizički razvoj). Među multifaktorijalni anomalije ističu: "rascjep usne" (nezarastanja gornje usne), "rascjep nepca" (nebo nezarastanja), oboljenja srčanih zalistaka, prisustvo dodatnih prstima na rukama ili nogama.

Dijagnoza u fazi planiranja trudnoće

Danas, doktori su agitaciju za parove svesno pristup rođenje djeteta. Proces pripreme je veoma važno i uključuje nekoliko stavki, među kojima je naveden Seen genetike.

Preporučuje se da potraže savjet i da se dijagnostikuje specijalista genetskih poremećaja parovima koji su bili izloženi na nasljedne bolesti. Osim toga, grupa rizik uključuje žena mlađih od 18 i starijih od 35 godina, kao i one koji imaju istoriju od pobačaja ili propustili abortus.

Na osnovu rezultata neophodna ispitivanja i studija partner porodice bolesti na bazi, doktor će odrediti vjerojatnost da imaju dijete sa smetnjama u razvoju za određeni par. Ako je rizik prevelik, predlaže se da se upotreba donator sperme ili jaje.

Metode dijagnostike u trudnoći

Danas posebno popularna skrining testova koji uključuju integrirani pristup.

ultrazvučni pregled. Fetalni ultrazvuk obavlja u vremenu od 10-14 i 16-20 tjedana. Ispit u prvom tromjesečju trudnoće omogućava sumnja o prisustvu bruto abnormalnosti u razvoju embrija. Važan pokazatelj je veličine oko vrata. Ako prelazi norme (3 mm), u 30% slučajeva to ukazuje na prisustvo hromozomopatije. Ultrazvuk u drugom trimestru ima za cilj identifikaciju fetalnih anomalija u razvoju pojedinih organa.

laboratorijska ispitivanja. Istraživanje je dopunjen ultrazvuka laboratorijskim testovima je pod istim uslovima. U prvom tromjesečju double test vođena da odredi nivo ljudskog horiogonadotropina (hCG), i proteine ​​plazme (PAPP-A). U drugom trimestru da odgovori na pitanja o razvoju fetusa će triple test. U ovom slučaju, vrijednost indeksa je hCG, estriola koncentracija u produkciji posteljice i fetusa komponente krvi (AFP).

invazivna dijagnostika. Koristeći navedene metode lekar određuje vjerojatnost određenih abnormalnosti. Međutim, precizna dijagnoza može biti tek nakon daljnjeg ispitivanja putem postupaka, kao što su biopsije horiona (uzorkovanje čestica fetusa membrane), amniocenteza (analiza plodove vode) platsentotsentez (placenta studija) kordocenteza (uzorkovanje pupčane krvi).

Najbolji tretman - je prevencija. Zapamtite da planiranje povećava mogućnost sigurne trudnoće i zdravu bebu pojavljuje u svjetlu. Ako vaša beba ima kongenitalne abnormalnosti otkrivene, pokušati prikupiti što više informacija o bolesti, i da nađu snage da se nosi sa dijagnozom.

Video: Predavanje "Praćenje fetusa i neonatalne malformacija federalnog Centra za reproduktivnu"