Neonatalni skrining

Neonatalni skrining je kompleksan dijagnostičkih postupaka u cilju identifikacije određene bolesti u novorođenčadi. Glavni cilj neonatalnog skrininga novorođenčadi je sprečavanje invalidnosti kod djece u budućnosti, i identificiranja bolesti u ranoj fazi razvoja.

Video Screening novorođenčadi

Kada je skrining novorođenčadi?

Ova vrsta istraživanja vrši se unutar zidina porodilišta. Dakle, novorođenče se uzima mala količina krvi iz prsta na nozi. Rezultirajući biomaterijala se šalje u laboratoriju za testiranje.

U slučajevima kada je bolest, roditelji s bebom pozvati u medicinsko-genetskim konsultacija marker u krvi. Oni sprovesti ponovio istraživanja, au slučaju ponavljanja neonatalnog rezultata skrininga pokazuju odgovarajuću dijagnozu.

Bilo koji nasljedne bolesti se postavlja neonatalni skrining?

Video: Predavanje: "Fiziološkom stanju novorođenčeta. neonatalni skrining" 10/7/15

Sa ovom vrstom istraživanja ne može instalirati sljedeće bolesti:

• fenilketonuriju;
• kongenitalne hipotireoza;
• adrenogenital sindrom;
• galaktozemija;
• cistična fibroza.

Kao što su bolesti fenilketonurije povezana sa poremećajem metabolizma aminokiselina procesa fenilalanin. Njegova učestalost 1: 10.000 rođenih. Čini se iza fizički razvoj, napredovanje demencije, kršenje mišićnog tonusa koji dovodi do kršenja motoričke aktivnosti.

Kongenitalna hipotireoza se javlja relativno rijetko - 1: 5000 rođenih. Zbog oštećenog proizvodnju hormona i smanjena funkcija štitnjače, što negativno utječe na intelektualni razvoj djeteta.

Video: neonatalne screening - neonatalni skrining

Adrenogenital sindrom disfunkcije je kongenitalna kore nadbubrežne žlijezde, kod koje postoji poremećaj kortizola hormona. Incidencija bolesti je 1: 6500. Bolest čini se oseća od prvog tjedna razvoja života mrvice akutne adrenalne insuficijencije. Trpe vitalnih organa - srca i bubrega.

Galaktozemija je prilično rijedak - 1: 30.000 rođenih. Zbog oštećenog proces metabolizma ugljenih hidrata. Odlikuje akumulacije u krvi galaktoze. Tretman se sastoji od zamjene dojke i kravljeg mlijeka mješavine sa sojom ili bademovo mleko, bez laktoze formula.

Cistične fibroze javlja prilično često - 1: 2000. To je nasledna bolest endokrinih žlijezda pankreasa, što utiče na gastrointestinalnog trakta i respiratornog sistema.

Dakle, vođenje neonatalnog skrininga omogućava da u ranoj fazi identificirati nasljedne bolesti i da poduzmu mjere kako bi se smanjila svoje simptome i olakšati za bebu život.