Budite oprezni: cistična fibroza! Siptomy, dijagnostici i liječenju cistične fibroze kod djece

Cistična fibroza se odnosi na grupu zajedničkih urođenih bolesti kod kojih je direktno zavisi pravovremena dijagnoza i tekuće aktivnog tretmana kvalitet i trajanje života. Zbog toga je vrlo važno da roditelji imaju ideju od njegovih glavnih kliničkih manifestacija.

Što je cistična fibroza

Cistične fibroze, ili hronične cistične (cistična) fibroza - ozbiljne nasljedne bolesti u kojima poremećena funkcija svih žlijezda koje proizvode razne vrste tajne. Kao rezultat toga, polako ali sigurno, razvija poraz svih organa, a posebno gastrointestinalnog i bronho-plućni sistem.

Gusta, obilna, viskozne sluzi bronhijalne žlijezde smanjuje, a zatim occludes lumen bronhija, Ispuni alveola, zbog čega čak i za vrijeme tretmana sa čestim upale pluća i bronhitisa, progresivne respiratorne insuficijencije.

Kršenje fizičkih i kemijskih svojstava tajne probavnih žlijezda u cijelom probavnom traktu To dovodi do teških nedostatak enzima, i formiranje cista u pankreasa. Kao rezultat toga, pacijent nije u stanju da u potpunosti probaviti i apsorbirati hranu, postepeno razvijaju teške distrofije.

Zbog povećane odvajanje sa tajnim znoj žlijezda natrijum i hlor jona označenim dehidracije, i na taj način još više kondenzacije ispuštanja izlučivanje žlijezda, akumulacija ga u izvodni kanali, blokade razvoja ciste i rast ožiljnog tkiva (skleroza). Ovo dodatno smanjuje funkciju svih organa.

Kliničke manifestacije cistične fibroze

1. Na dijelu respiratornog sistema: javljaju u povoju proganja suhog kašlja razvija u mokro, suho i zviždi sa različitim zvuči pucketanje. Za djecu koja imaju plućne bolesti dominira u kliničkoj slici bolesti, odlikuje se više opstruktivni bronhitis i ponavljaju upale pluća u prvoj godini života. Bukvalno svaki akutne virusne infekcije je povezana sa plućnih komplikacija od respiratorne insuficijencije.

Postepeno se pojavljuje i povećava učešće pribora mišića (interkostalnog, vrat, prednjeg trbušnog zida) tijekom udaha i izdaha, nastaviti iu ostatku. Blokada guste sluzi malih bronha dovodi do stvaranja porcije pererazdutyh pluća režnjeve naizmjenično s mogućnošću spavanja, polako i vezivnog tkiva i nije uključen u zamjenu za gas. Kao rezultat nedostatka kisika pacijent ne može tolerirati starost vježbanja, umori lako.

Obično brz razvoj kroničnih adenoiditis, krajnika, upale sinusa polipoidni.

2. Na dijelu probavnog sistema: dva od pet pacijenata sa crijevnih oblik cistične fibroze djece već vidljivo u neonatalnom periodu u obliku pojavljuje u drugi ili treći dan života mekonijum ileus. Viskozna original stolica uzrokuje nakupljanje plina u crevima, regurgitacije i povraćanje, povećanje intoksikacija i dehidracija, distenzija abdomena. U nekim slučajevima, opasnost od debelog rupture (perforacije) ili pristupanju peritonitisa deci treba hitno hirurško zbrinjavanje.

Zbog povećanog viskoziteta pljuvačke u pacijenata posmatrati usne suhoću i oralne sluznice, otežano gutanje. Dijete koristi mnogo tečnosti.

Nedostatak probavnih enzima gastrointestinalnog trakta kod djece koja su dojena može biti osumnjičen samo nestabilna stolica. Opstipacija oni smenjuju sa bogatim česte stolice, uvijek sa povećanom flatus. Nakon uvođenja dohrane i postepeni prelazak na "odraslih" klinički simptomi vrstu hrane postaje sve izraženija. Ova tečnost masne stolice, smrdljivi plin, nadutost, nedostatak tjelesne težine na pozadini obilne izvore kvalitete, stabilan smanjenje apetita.

Teškoća iskašljavanje viskozne probavnih sekreta iz pankreasa uzrokuje njegovo cistične skleroza da remeti probavu masti iz ishrane, au nekim slučajevima dovodi do razvoja dijabetesa.

Sporo oslobađanje debeo žuči je uzrok formiranja calculouse holecistitis, povećanje veličine i ciroze.

3. Od strane koži: tipičan simptom cistične fibroze - vrlo slan znoj zbog povećanog sadržaja u natrij i klorid iona. Ubrzano razvija multivitamin i proteina distrofija pojaviti siva bleda, mlohav i suhu kožu. Tipično, crtež jasno vidljivi potkožnog krvnih sudova.

Ovisno o tome bilo kakvu štetu preovladava tijela u kliničkoj slici bolesti, cistične fibroze mogu se pojaviti kao creva, plućne ili mješoviti oblici mekonealnoy ileus izbrisani (slabo izražena) i atipične forme. Međutim, u svim slučajevima dijagnosticirati patološke promjene u tijelu.

Kako je dijagnozu cistične fibroze

U dojenčadi studirao suho kap krvi na kvantitativnim sadržaj u njoj imunoreaktivnog tripsina. Ovom metodom, samo izbor je da se identifikuju rizik od cistične fibroze. Ako je ponovno ispitivanje okreće pozitivan, dijete čini test znoja.

test znoj izvodi barem tri puta da potvrdi visokim sadržajem hlora i jona natrijuma u znoju namještanja.

Tipično za cističnu fibrozu se smatraju da su visoke u masti i masnih kiselina u coprogram.

Molekularne genetike amniocentezu u vremenu nakon 18. tjedna trudnoće ima točnost od 96%.

cistične fibroze tretman

Do danas, metode potpuno izlečenje ove iscrpljujuće bolesti ne postoji. Koristi niz mjera, inhibira napredovanje procesa bolesti i poboljšati stanje pacijenta. Budite sigurni da se prijave:

• vibracije masirajte grudi i disanja za poboljšanje pražnjenja debelog slizi-
• lijekova koji smanjuju viskoznost sluzi i olakšavanje njegove iskašljavanje. Ovo tripsina, acetilcistein, soda, povrća i sintetičkih ekspektoransi se udišu i za primanje vnutr-
• udisanje kisika u razvoju plućne nedostatochnosti-
• dijeta sa visokim sadržajem visokokvalitetnih životinjskih i biljnih proteina i soli sa smanjenim masti, probavljiva proizvodi teško, uglevodov-
• hronični uprava velikih doza probavnih enzima pod kontrolom coprogram kad god je to moguće postići normalizaciju probavnog funkciju gastrointestinalnog rasprave
• Terapija spajanje simptomi lezije različitih organa.

komplikacije cistične fibroze

1. Akutnog peritonitisa zbog perforacije zida crijeva.
2. Česte upale pluća sa razvojem apscesa u plućima.
3. Deformacije terminala falange tipa "palice".
4. Ukupno distrofija teške usporavanje fizičkog razvoja.
5. S obzirom na kisik gladi - stalna astenični sindrom, smanjen uspjeh u školi, usporavanje procesa mišljenja i pamćenja.
6. Progresivne plućne bolesti srca.
7. holestaze sindrom (svrab, jaundiced bojenje kože).
8. Ciroze i fibroze jetre uz razvoj sindroma portalne hipertenzije.
9. Smrti kod djece, mladih i mladih uzrasta u uslovima dekompenzacije srca, teške plućne hipoksije, teške upale pluća, fibroze jetre, teška insuficijencija pankreasa i pothranjenosti. Trajanje života pacijenata u Rusiji rijetko prelazi 30 godina.

Prevalencija cistične fibroze

Svaki dvadeseti stanovnik planete nosača je heterozigot gena odgovornih za formiranje cistične fibroze. To znači da su zdravi, nema patoloških promjena javljaju u njihovim tijelima. Bolest se razvija samo u slučaju kada su oba roditelja proći na vaše dijete neispravne genetski materijal. Verovatnoća rođenja homozigotnih nosilaca cistične fibroze gen je 25%, da je sa stanovišta genetici se smatra vrlo visokog rizika. Kao rezultat toga, u zemljama u kojima je predstavio kontinuirano prikazivani novorođenčadi i dojenčadi prve godine života, bolest je registrirana u svim društvenim slojevima frekvenciji od 1: 2.000 djece.

Teoretski, u domaćinstvima u kojima se nalaze pacijenata sa cističnom fibrozom, a 75% od rodbine može biti heterozigot nosioci patogenih gena. Stoga, u takvim slučajevima, morate vrlo pažljivo pristupiti pitanju osnivanje porodice, planiranje potomstva, genetski skrining u ranoj trudnoći i neposredno nakon poroda.