Zašto provesti skrining novorođenčadi?

Možda niko majka, koja nije mnogo razmišljao o tome gdje su uzimali bebu odmah nakon rođenja, i zašto bi on uzeti krv iz pete. Stvar je u tome da je u prvih nekoliko minuta nakon rođenja djeteta je nosio neonatalnog skrininga - neonatalnog skrininga, svrha koje - osim prisustva kompleksa patologija. Također, u porodilištu beba novorođenče sluha skrining obavlja, drugim riječima - provjeriti sluh. Mi vam o tim studijama više detalja.

Ono što je skrining novorođenčadi?

Koncept skrining novorođenčadi se misli pod masovna skrining beba u prvim mjesecima života kako bi se isključila prisutnost njihovih raznih bolesti i abnormalnosti u razvoju. To uključuje takve vrste dijagnostike kao:

• neonatalni skrining;
• Ultrazvuk skrining novorođenčadi;
• ispitivanje djeteta neurolog, hirurg, pedijatar i oftalmolog;
• audiološke skrining.

Neonatalne skrining novorođenčadi je dijagnostički test, koji se provodi od prvog dana života i omogućava vam da odaberete mrvice beba na rizik za razne urođene bolesti. Istraživanje ne uzima puno vremena i ne zahtijeva posebnu obuku.

Do danas, stručnjaci kažu o prilično velikom broju urođenih bolesti koje se manifestuju od prvog dana života bebe. Po pravilu, oni su povezani s nedovoljnom proizvodnjom bilo koje hormona ili enzima. Ako ne dijagnosticirati bolesti u ranoj fazi, ali u budućnosti se bitno pogoršati kvalitetu života bebe. Nakon toga, to može dovesti do raznih propusta u njegovom tijelu: prevremeni pubertet, česte bolesti unutrašnjih organa, pa čak i mentalne retardacije.

Neonatalne skrining novorođenčadi je prilično jednostavan za obavljanje i zahtijeva samo nekoliko kapi krvi djeteta u cilju kako bi bili sigurni u odsustvu enzimskih i hormonalne bolesti.

Ultrazvuk skrining novorođenčadi

Tipično, ultrazvuk skrining novorođenčadi provesti prvih mjesec dana života. On predlaže ove vrste studija kao što su:

• neuro- sonografija - ultrazvuk mozga, koji se provodi u cilju otkrivanja kongenitalne malformacije razvoja mozga, kao i za otkrivanje abnormalnosti koje se javljaju za vrijeme trudnoće ili porođaja;
• Ultrazvuk TBS - ima za cilj identifikaciju urođenih hip displazija ili iščašenje kuka.

Koje bolesti otkriva skrining?

Na žalost, u bolničko okruženje za implementaciju pune genetski skrining novorođenčadi, 50 uključuje identificiranje bolest nije moguće, jer zahtijeva posebnu opremu i puno reagensa. Međutim, ispitivanja sprovedena otkriva najčešćih i ozbiljnih bolesti dojenčadi, kao što su:

Video: neonatalni skrining zaustavljen u Ukrajini

• fenilketonuriju;
• cistična fibroza;
• galaktozemija;
• adrenogenital sindrom;
• kongenitalna hipotireoza.

Razmislite o patologiji podataka u više detalja.

• Fenilketonurija - anomalija razvoja djeteta, što je rezultat genetskog nedostatka enzima odgovornih za razbije aminokiseline fenilalanin. Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme, i ne dodijeliti dijete poseban režim ishrane, aceton tijelo, koje se formiraju kao rezultat pada ove amino kiseline, će izazvati napade, mentalnom retardacijom i drugim simptomima centralnog nervnog sistema lezija.
• Cistična fibroza - nasledni poremećaj koji se karakteriše poremećaj organa koji proizvode eccrine tajna - bronhija, gušterače, debelog crijeva i znoj žlijezde. Kao posljedica ove bolesti odvija formiranje vrlo guste ljepljive sluzi što dovodi do začepljenja i propusta u radu mnogih organa. U ovim slučajevima, sluz povezane infekcije, i beba gotovo uvijek pati od teškog bronhitisa, upale pluća, i gastrointestinalni poremećaji raditi.
• Galaktozemija - drugi kongenitalna bolest, koja može otkriti rezultat skrining novorođenčadi. To predstavlja nepodnošenja galaktoze, kao i ostale komponente mlijeka. To je razlog zbog kojeg tijelo djeteta ne vidi mliječne proizvode i nakon upotrebe konvencionalnih majčino mlijeko ili formula, ona se ne dobija na težini i stalno pate proljev. Kao rezultat toga, pogođena vid, jetra, i trpi sveukupni razvoj djeteta.
• Kongenitalna hipotireoza je poremećaj normalno funkcionisanje štitne žlijezde djeteta, što dovodi do teških invaliditeta. Neonatalni skrining novorođenčadi za ovu bolest - to je izuzetno važna studija, koji moraju nužno dati sve klince.
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija - naslijedila bolest u kojoj su nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljnu količinu kortizola. Kao rezultat toga, beba pati od ranog puberteta, neplodnost, bolesti bubrega.

Neonatalne skrining novorođenčadi se obično obavlja u bolnici. Za ovaj, uzorke krvi iz pete bebe, koja se primjenjuje na test traku, natopljene reagensa. novorođenčadi rezultati skrininga se pružaju nakon 10 dana.

Video: DNK screening za novorođenčad Etnogen Neo

Kako sprovesti skrining novorođenčadi sluha?

Dijagnoza sluha ili skrining sluha novorođenčadi obavlja u bolnici ili na klinici u prvim danima života dijete. To se vrši putem posebnih uređaja - audiometar. Princip Metoda se zasniva na činjenici da je oko mrvice oglasiti zvuk koji mora odgovoriti posebnim uho ćelije i dostavlja signal odgovor audiometar.

Osim toga, uređaj je sposoban za hvatanje otoakustičke emisije, i.e. nezavisni oscilacije ćelija, koje se formiraju već na dan 2 života bebe. Prema riječima stručnjaka, sluha skrining novorođenčadi - postupak je potpuno bezbolan.

novorođenčadi rezultati skrining može se dobiti od vašeg lokalnog pedijatra ili kliniku od 10 dana nakon analize.