Skrining novorođenčadi

Video: neonatalna skrining za novorođenčad

Screening - masovna skrining novorođenčadi sprovodi u cilju identifikacije genetskih bolesti. Posebna laboratorijskim testovima može identificirati nekih genetskih bolesti prije pojave simptoma.

Video: Neuro-Audio-Screen: Metode za određivanje sluha

Nemoguće je potcijeniti važnost skrining novorođenčadi. Zapravo, većina genetskih abnormalnosti apsolutno ne pojavljuju od rođenja i tokom prvih mjeseci života: beba može izgledati zdravo, ali imaju nasljedne mane. I upravo u vrijeme pojavljuju simptomi, omogućavajući za dijagnosticiranje bolesti.

Rano prepoznavanje i brz tretman bolesti u pretkliničkim fazi bolesti čini moguće spriječiti nagli razvoj bolesti i izbjeći ozbiljne komplikacije.

skrining novorođenčadi uključuje neonatalna, audiološke i ultrazvučni pregled.

Neonatalni skrining za novorođenčad

Istraživanje - relativno novi progresivni pravac u pedijatriji, dopuštajući uzorkovanje krvi da se dobije preliminarnu dijagnozu prisustva genetskih defekata. Studije sprovedene u bolnici četvrtog dana života u punom terminu bebu, a sedmi dan je prijevremeni. Peta beba, serumu i primijeniti ga na test traku. Ako postoje odstupanja od norme, roditelji bi trebalo da se konsultuje endokrinologa ili u medicinsko-genetski konsultacije za detaljniji i detaljno ispitivanje djeteta. Ako je dijagnoza potvrđena, a zatim odmah dodijeljen tretman. U tom slučaju, kada je istraživanje sprovedeno u bolnici, to je sigurno biti imenovan na klinici u mjestu prebivališta djeteta.

Video: TBN Baltia: "Screening za novorođenčad"

Do danas, u sklopu neonatalnog skrininga novorođenčadi dijagnosticiran pet genetskih bolesti:

• Kongenitalna hipotireoza - intrauterine lezije rudiment štitne žlijezde. Bolest dovodi do kršenja generisanje tiroidnih hormona, a time i odgoditi razvoj rast i formiranje nervnog sistema djeteta. Žene pate od hipotireoze dvaput onoliko često koliko momci. Ako je bolest dijagnosticirana blagovremeno, upotreba hormonskih lijekova može u potpunosti zaustaviti njegov razvoj;
• Fenilketonurija - genetski poremećaj karakteriše nedostatak enzima, koji je u stanju podijeliti aminokiseline fenilalanin. Akumulacije u krvi ove amino kiseline i njegovih metabolita u urinu dovodi do teških trovanja, oštećenja mozga, teških neuroloških poremećaja i mentalne retardacije. Gotovo svi protein hrana sadrži aminokiselinu fenilalanin, dakle, glavni tretman je pravilnom ishranom. Specifični napajanje treba slijediti dugo - oko prvih deset godina života. Kada pravovremeno održavanje neonatalnog skrininga novorođenčadi i vrijeme počeli djeca liječenja PKU, ne zaostaju za svojim vršnjacima u intelektualnom razvoju;
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija - naslijedila disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde. Bolest je uzrokovana kršenje stvaranja hormona koji utječe na metabolizam. U krvi novorođenčeta u prvom tjednu života početi da se akumuliraju supstance koje imaju štetan učinak na kardiovaskularni sistem, bubrega i formiranje polnih organa. Hormonski tretman je doživotno;
• Cistične fibroze - najčešći genetski poremećaj karakteriše mutacija gena, što je rezultiralo u porazu egzokrine žlijezde. Bolest dovodi do teških kršenja respiratornog i gastrointestinalnog trakta. Neonatalne skrining novorođenčadi otkriva bolesti i propisuje pravovremeno liječenje;
• Gelaktozemiya - genetski određena metabolički poremećaj karakteriše nedostatak enzima koji pretvara galaktozu u glukozu. U tom smislu, tu je razorni poremećaj nervnog sistema, jetre i drugih organa. Glavni tretman - određenu dijetu koja isključuje mliječnih proizvoda.

Ultrazvučni pregled novorođenčeta

Ovo je najvažniji studija, koja je pogodna za držanje u prva tri mjeseca života bebe.

SAD skrining novorođenčadi se vrši na:

• Otkrivanje urođenih dislokacije kuka i hip displazija;
• glava novorođenčeta istraživanja mozga;
• Ispitivanje unutrašnjih organa.

Pravovremeno pokrenut korekcija urođenih displazije kuka i kuka dislokacija dovodi do pune obnove lokomotornog sistema. Svijetu praksa pokazuje da je počeo liječenje u prvih nekoliko tjedana do šest mjeseci je beba potpuno zdrava. Kada suspendovan na tri mjeseca, liječenje se nastavlja tijekom cijele godine, ali na kašnjenje od šest mjeseci rada, nažalost, neizbježan.

istraživanja mozga se odvija kroz fontanele u prva tri mjeseca života. Ultrazvuk skrining novorođenčadi otkriva kao kongenitalne anomalije i bolesti stečenih u maternici ili tijekom poroda. Neblagovremeno dijagnostici i liječenju patologija cirkulatornog i mozga struktura može dovesti do nepovratne posljedice - prekid funkcije i razvoj neuroloških poremećaja mozga. 

Video: Neuro-Audio-Screen: Test PIOAE

Ultrazvuk skrining novorođenčadi za ispitivanje unutrašnjih organa potrebno je provesti u prva tri mjeseca života. Ne bi trebalo da odgoditi dijagnozu u slučajevima kada prenatalni doktor posmatrati anomalije u formiranju i razvoju jetra, bubrezi, srce. To je također indikacija za ultrazvuk može postati poremećaja mokrenje, probavu, zaostajanje u rastu, kao i niz drugih znakova upozorenja.

Novorođenče sluha skrining

Test gubitka i gluhoća sluha sa posebnim modernom opremom i korištenje naprednih dijagnostičkih tehnika.

Ako prije audiološka skrininga novorođenčadi je primijenjen samo na djecu u riziku, sada je obavezno za sve bebe. To je zbog visoke efikasnosti regeneraciju sluha, ako se otkrije bolest na vrijeme. Osim toga, u prvom mjesecu života moguće protetske slušnih uređaja.

Uzroci mnogih bolesti mogu biti zbog patologije na genetskom nivou. Čak i dijete zdravih roditelja može biti rođena sa bolešću izazvala je loša kombinacija gena. Tako da ne odustaje od istraživanja - oni će vam pomoći u vrijeme da otkrijete patologije i razviti pravu taktiku protiv nje.