Na prvom i drugom projekcija tokom trudnoće kako bi se izbjeglo malformacije kod fetusa

• 1 Prvi prenatalni screening
• 2 Drugi prenatalni screening
• 3 Dodatne studije kada otkrije prisustvo visokog rizika od malformacija fetusa

Screening u ranoj trudnoći se preporučuje za sve žene, bez izuzetka, ali je obavezno za one mame koje spadaju u "u riziku". Njegov glavni kriteriji su:

• Godine stariji od 35 godina;
• Nasljedne bolesti u bliskih rođaka;
• Pobačaja, prijevremenog poroda, blijedi trudnoće ili rođenja mrtvu bebu u povijesti;
• Starija djeca sa genetskim bolestima ili kongenitalne anomalije;
• Prisustvo moj muž i porodične veze;
• Prebačen u ranoj trudnoći ili virusna zarazna bolest;
• Droga ili neki zabranjeni tokom nošenje droge.

Jednostavno rečeno, prvi prenatalni skrining stavljen na one koji žele biti sigurni da je budućnost beba je sve u redu i da isključi prisustvu svog genetske abnormalnosti sljedeće:

• Down sindrom;
• Edwards 'sindrom;
• Patau sindrom;
• Defekt neuralne cijevi;
• Hromozoma triploidija i neke druge manje uobičajene abnormalnosti u razvoju.

Ova projekcija se odvija u 2 faze:

• Analiza venske krvi;
• SAD-u.

Održan u okviru skrining studija analizu testa venske krvi zove dvostruko. Činjenica da učimo u pick vene materijal:

• Sadržaj proteina plazme;
• hormon hCG.

Razmotrimo ovo više detalja.

Testa na sadržaj proteina plazme se zove PAPP-A test. PAPP-A - visoke molekularne težine glikoprotein koji se proizvodi u tijelu trudnice, a uz povećanje trajanja trudnoće - povećava njegovu koncentraciju u krvi. Potcijenila nivo ovog proteina kompleksa ne govori ništa o mogućem prisustvu kromosomskih abnormalnosti u fetusa, ili propušteni pobačaj. U ovom slučaju, žena se preporučuje da se ponovo sprovede ovaj test nekoliko dana kasnije. Ako nizak nivo PAPP-A potvrđuje ponavlja analiza će morati učiniti ultrazvuk kako bi se osigurala održivost fetusa, i idite na konsultacije genetike.

Nemoj biti u redu da se još jednom podsjetiti da je ova analiza, kao i svaki drugi, koji je održan u okviru prenatalnog skrininga nije osnova za dijagnozu, već samo ukazuje na visok stepen rizika od urođenih kromosomskih abnormalnosti u nerođene bebe.

Kao što je gore spomenuto, normalan nivo PAPP-A u trudnica se određuje iz podataka za tu svrhu razvijen stolova gdje je norma proteina su obojeni prema gestacijske nedjelje:

• 8 - 9 sedmica - 0,17-1,54;
• 9. - 10. tjedan - 0,32-2,2;
• 10. - 11. tjedan - 0,46-3,73;
• 11-12 tjedan - 0,79-4,76;
• 12-13 tjedan - 1,03-6,01.

Nakon 13 tjedana trudnoće analiza nivoa PAPP-A nije informativan.

Vrlo rijetko, ali ipak postoji povišen nivo kompleksa proteina u krvi trudnice. Razlozi za to su dva i oba nisu povezani s njom stanju, ni država fetusa. To je kršenje analize tehnologije, ili nepravilno propisanom roku od trudnoće. Lažne Rezultati ove analize može izazvati gojaznost kod trudnica i dijabetes. Srećom, moderne klinike opreme i laboratorija praktično negira sve moguće greške i visoke preciznosti mašine ultrazvuk odrediti gestacijski period do 2 dana. Kasnije ćemo razgovarati o prvoj ultrazvukom, a ipak pogledamo drugu analizu double test - HCG.

Mnoge trudnice su iznenađeni, zašto nam je potrebno više vremena da se utvrdi nivo hCG u krvi, jer su već uradili ove analize da se potvrdi trudnoće. Međutim, sa povećanjem gestacijska starost važnost normalnog nivoa hCG povećava. Do danas, razvili smo posebnu tablicu koja ukazuje na normalnu razinu hormona u skladu sa gestacijske dobi. To je to sto su vođeni od strane stručnjaka zdravstvenih ustanova širom svijeta za identifikaciju mogućih odstupanja od normalnog nivoa hCG.

Preniska u odnosu na tabelarnih standardima performansi razine hCG ukazati na prisustvo insuficijencije posteljice, koja je prepuna abortus. Predstava koja premašuju normu stola, pokazuju ili kromosomskih abnormalnosti u fetusa, ili višeplodne trudnoće. Unapređenim razine hCG tokom trudnoće može rezultirati iz IVF i druge tehnike oplodnje ili stimulacije. Bilo kojem nivou odstupanje hCG performansi od norme nisu razlog za paniku i hitna potreba za dodatnim testovima:

• Re-analiza nivoa hCG za 2 dana;
• Neplanirane ultrazvuk;
• Genetika konsultacije.

Sa izuzetkom višeplodne trudnoće i potvrdio da prelazi stopu razine hCG trudnica dalje mogu biti ponuđene dijagnostičke studije, koji nisu obavezujuće i mogu se će biti napušten. Ali SAD u prvom dijelu prenatalnog skrininga je izuzetno važan postupak. Na kraju krajeva, to je u tom periodu ultrazvuk monitor mašina omogućava nam da sagledamo sve bebu u potpunosti procijeniti njegov stas i tačnu lokaciju svih unutrašnjih organa. Često je u ovom ultrazvuk trudnica dati bebi da slušaju otkucaje srca.

Ali najvažnija stvar u SAD-u na ovaj termin proces - to je obavljanje specifičnih mjerenja embrija:

• Vrat nabora;
• Biparietal promjera;
• Nuhalnog nabora;
• Opseg glave;
• Rasta u cjelini, a veličina kruni glave do trtičnu kost.

Ova mjerenja omogućuju da se osigura da se embrion razvija za gestacijsku dob, u skladu s normama. Ali, svako odstupanje u indikatorima mjerenja koji ukazuju genetske abnormalnosti u nerođenu bebu i da su razlog za ponovno ultrazvuk i dalje dijagnostike u genetici.

Kako bi se izbjegla dodatna iskustva u najboljoj poziciji da sve žene, prije odlaska na prvom prenatalnog skrininga treba pravilno pripremiti za to. To će pomoći eliminirati greške i spasiti vas od re-dijagnostika i srodnih nemira. Prije nego što test krvi, trebat će vam nekoliko dana da sjedi na ne-strogu dijetu, eliminirati iz ishrane čokolada, morski plodovi, meso, i bilo masnih obroka, a prije uzimanja uzoraka krvi 04:00 ništa za jelo. Prije nego što transabdominalnom senzor ultrazvuk treba piti 2 litre čiste negazirane vode da popuni bešike. Nije potreban drugi pripreme prije perinatalno skrininga.

Riječ je o analizi koja slijedi:

• amniocenteza;
• CVS;
• Kordocenteza.

Sve ove procedure za dobijanje ispitnog materijala su invazivne i nose određeni rizik za dalji tok trudnoće. Stoga, prije nego što pristane na njih, treba vagati prednosti i mane svoje nužnosti i riskirati moguće prisustvo nedostataka u fetusa, očekivani ozbiljnost i kompatibilnost sa životom.

Amniocenteza je uzorkovanje amnionske tekućine, koji se odvija kroz trbušni zid posebnog instrumenta pod kontrolom ultrazvuka. U plodove vode su čestice desquamated epitel embrija i poslati ih na genetske analize. Ako epitela identifikovani genetskih defekata, onda ona ima oštećene gene i fetus.

Horionskih resica - to je praktički ista stvar kao i amniocenteza, samo da se analizira nit horionske - placenta prethodnika. Činjenica da je njihov genetski skup identične genetske skup fetusa i otkrivanje mutacija u ćelijama horionskih dokaze o njihovom prisustvu u ćelijama budućnosti bebu.

Kordocenteza je intrauterina ograda od krvi pupčane vrpce za analizu. Definira defektnih gena u krvi nerođene bebe i najopasniji, ali i najpouzdaniji prenatalni genetskih studija na kongenitalne malformacije fetusa.

Nakon prijema Rezultati ovih analiza potvrđuje prisustvo hromozomopatija i druge malformacije kod fetusa, genetičar treba reći budućih roditelja o navodnom bolesti bebe i dati grubu izglede svog života.

Odlučiti da li će nastaviti trudnoću ili njegovog prestanka da bi budući roditelji nakon što se oporavi od prvog šoka te tužnu vijest. Bez obzira na njihovu odluku, ona nema pravo da osudi nikome. Osim toga, da genetski abnormalnosti u fetus ne može ni predvidjeti ni spriječiti.