Simptomi Down sindromom

Imati dijete u svijetu - praznik za svaku sretna obitelj. Očekuje se čudo dođe na svijet, gdje će voljeti, njegovati i kolektivno pripremiti za prelazak već u narednom, svijet "odraslih". Ali da li je porodica će biti u mogućnosti da se nesebično se očekuje rođenje djeteta, ako to nije idealno stanje fizičkog i mentalnog zdravlja? Na kraju krajeva, to ne daje apsolutno garanciju niko, a posebno teško prepoznati takve "vijesti" prije rođenja.

Genomske patologije smatraju najozbiljnijim, kao razlog za njihovo skriva duboko u lične istorije pojedinca i njegovih predaka. Uzroci različitih sindroma, uključujući i Downov sindrom, nisu uvijek očigledne i nedvosmislen.

dijagnostika

Dijagnosticirati Downov sindrom ponekad može biti do rođenja bebe. Tipično, takvi testovi pružaju roditeljima u porodicama u kojima je bilo slučajeva sindroma bolesti, ili u slučaju roditelja starijih od 35 godina.

Kako je dijagnozu sindroma?

Postoje znakovi koji pokazuju ultrazvuka;
Citogenetičkom studija;
Genetski testovi su također obavljaju, kao što su biopsije horiona, amniocenteza i kordotsentrez - ali je njihova ponuda za držanje porodice iz koje je vjerojatnost sindroma kod fetusa je prevelik.

Rizik od takvih testova je da oni uključuju invazivna metoda pribavljanja materijala. Kada su se uvode u maternicu majke specijalnih alata - i to povlači rizik od oštećenja zidova materice, fetusa i rizik od pobačaja.

Tu su i neinvazivne metode ispitivanja u kojima se vrši ispitivanje preko majčine krvi. Takvi postupci se izvode na kraju prvog ili početkom drugog tromjesečja.

Test ne uvijek dati zajamčena rezultat: čestica lažnog iskaza je 2-5%. Laboratorija provjeru rezultata traje nekoliko tjedana.

Simptomi Down sindrom u novorođenčadi

Ako nisu provedene specifične testove za otkrivanje dodatni hromozom na dijete, prisustvo Down sindroma simptoma ljekari mogu odmah utvrditi na rođenju.

Video: Ne kao što mislimo. Kako su ljudi s Down sindromom

Ali, bilo vanjskih znakova sindroma mogu se podijeliti u tri grupe:

Promjene u kraniofacijalne području;
Kršenja strukture tijela;
Srušio u razvoju lokomotornog sistema.

Prva stvar koja hvata vaše oči - je ravna obliku lica (uključujući nos) koja je prisutna u 90% slučajeva. Novorođenče se može detektovati skraćenje lobanje (brachycephaly), kože fold na vratu, prorezi uske oči ( "Mongoloid oko"), ravna glava, otvorena usta i male uši.

Ruke bolesno dijete, takođe, će imati svoje: poprečne nabor na dlanovima, kratko i velike četke, zglobova zglobova, pokvareni mali prst.

Nakon bliže ispitivanje, sindrom pacijenta, Down beba će biti kratki udovi i kratak falange. Postoji velika mogućnost kratkog ili ravna nosa, zubi nedostatke i utorom jezik, uske arcuate nebo, strabizam, pa čak i deformisane grudi (koje je tokom godina postao odzvanja faktor za razvoj bolesti i tako zajamčena srca).

Drugi poremećaji oka pored strabizma rangiran kao neprozirnost objektiva i mrlja Brashfilda - prisustvo najmanje jedna od karakteristika neuspjeh 100% slučajeva.

Osim vanjskog karakteristike izolovana kongenitalne:

Pankreasa prstenastog oblika;
Duodenuma atrezija;
Ventrikularne septuma defekti srca;
Kongenitalna leukemija;
Hipotireoze.

Da li je moguće izliječiti Down sindrom

Dijagnosticiranje Down sindrom ne daje nikakvu posebnu metodu liječenja, jer ne postoji. Iako je ranije bilo pokušaja za liječenje novorođenčadi i djece sa sindromom hormona hipofize i štitne žlijezde, ali ove metode nisu dovedeni u završnoj fazi.

Video: Sumrak bogova. Down sindrom i autizam

Mnogo važnije su psihološke i moralne mjere i uvjete da se poštuju porodice u slučaju Downovog sindroma otkrivanja jedno dijete.

S Downovim sindromom mogu živjeti ovih dana je fiksna povećanje prosječnog trajanja života - ponekad ta brojka doseže oznaku "50 godina."

Video: ORT U Španiji, osobe s Down sindromom HD novosti 30 Mart 2014

Djeca sa sindromom, bez obzira na uobičajene zablude, prinos učenja. Oni su također u stanju ljubavi, brige, interes u životu, ličnosti, pa čak i talenat.

Da, istina je da djeca sa sindromom imaju veći ili manji stupanj mentalne retardacije i razvoj govora.

Drugi Istina je da ovi momci potrebna ljubav i podrška je mnogo jači od druge djece. Posebno akutan se oseća u dobi od 8 godina - kada dijete uđe u okruženju da komunicira s drugom djecom, za njegovu dobrotu i razumijevanje koje ne mogu jamčiti za bilo edukator ili nastavnika.

Naravno, u našoj zemlji, djeca s Down sindromom su mnogo bolje obučeni u kući i za posebne programe, ali zaboraviti o komunikaciji s drugom djecom nikako nije nemoguće. Neke zemlje imaju zdravu djecu program za komunikaciju s retardiranu decu u učenju.

Šta to znači za život Down sindrom odraslih

Ljudi s Downovim sindromom očekuju niskog rasta, promuklost ili nazalni glas i nizak nivo inteligencije, što je ekvivalentno prosječna mentalne retardacije.

Kršenja of Cardiology kaste, Alzheimerove bolesti i akutne leukemije, pneumonija - ovo nije konačna lista opasnosti u riziku od manifestacija koje dobiva osoba s Down sindromom.

Ali u isto vrijeme ekstra 21. hromozoma daje osoba neku zaštitu protiv razvoja stanica raka.

Većina ljudi sa ovim sindromom su osuđeni na uzaludnost, žene mogu imati djecu. Međutim, mnogi ljudi s Downovim sindromom je i dalje da se uda i često rađaju zdravu djecu još.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani