Kongenitalne malformacije fetusa

Sadržaj:

• Uzroci intrauterine fetalne anomalije
• Klasifikacija urođenih fetalnih malformacija
• Zbog
• Do trenutka njihovog nastanka
• Prema težini malformacija
• Prema učestalosti pojave defekata
• O rasprostranjenosti malformacija u organizmu
• Prema anatomske karakteristike
• Lista najčešćih urođenih fetalnih malformacija

kongenitalne malformacije - je svako odstupanje u uporni razvoj anatomski organ ili dio tijela koji je rezultat izlaganja teratogenima ili genetske mutacije.

Uzroci intrauterine fetalne anomalije

Svih mogućih uzroka kongenitalne malformacije mogu se podijeliti u dvije grupe:

1. nasljedne (Pathology dijete prenosi od jednog ili oba roditelja kroz mutirane gene);
2. teratogen:
3. lijek (Nekontrolirano unos lijekova može dovesti do raznih malformacija);
4. Majka štetne navike (pušenje, unos alkohola i opojnih droga);
5. zaraznih bolesti (Malih boginja, rubeole, citomegalovirus itd) .;
6. Izloženost ionizirajućem zračenju;
7. Izloženost hemikalijama (Benzen, živa);
8. mehaničkim faktorima (Tumori maternice, nepravilan položaj);
9. Trauma majka u prvom tromesečju;
10. Profesionalni rizik roditelji.






fotografija pixabay.com

Klasifikacija urođenih fetalnih malformacija

U ovom trenutku, u širokoj upotrebi nekoliko klasifikacije urođenih fetalnih anomalija:

1. Zbog pojave;
2. prema intervalima;
3. ozbiljnost;
4. Učestalost pojave;
5. Kao prevalencija tijela;
6. Prema anatomske karakteristike.

Klasifikacija kongenitalne anomalije zbog razvoja

1. nasljedne. Nastaju iz promjena genotipa klica ćelija;
2. teratogeni. Zbog utjecaja negativnih faktora u različitim periodima trudnoće;
3. multifaktorijalni. Zbog istovremene faktora: nasleđe i uticaj teratogeni efekti;
4. Anomalije sa nepoznatim uzrokom.

Klasifikacija defekata do vremena njihovog nastanka

1. Gametopatii. Proizlaze iz sperme abnormalnosti, starenje ova ili mutacije u klica ćelija (hromozomske i genetske bolesti);
2. Blastopatii. Razviti u roku od dva tjedna nakon oplodnje (cyclopia);
3. embriopatije. Razvijen u periodu od dva do osam nedelja trudnoće pod uticajem teratogeni faktora (najčešće urođene mane);
4. postojanje patnje ploda. Javljaju u devet tjedana prije kraja trudnoće (kriptorhizam, hipoplastičan tijela).

Klasifikacija prema ozbiljnosti malformacija

1. umjereno teške. Ovi nedostaci uključuju abnormalnosti zahtijevaju liječenje, ali ne i opasne po život i ne ugroziti standard djeteta života;
2. ozbiljan. Malformacije koje zahtijevaju trenutno tretman spasiti život djeteta;
3. smrtonosan. Malformacije nespojive sa životom.

Klasifikacija po učestalosti pojavljivanja kvarova

1. česte (1 ili više na 1000 trudnoća);
2. umjereno česta (Do 10 slučajeva na 10.000 trudnoća);
3. nekoliko (Do 10 slučajeva na 100.000 trudnoća);
4. vrlo rijetke (Manje od 10 slučajeva na 100.000 trudnoća).

Klasifikacija nedostataka rasprostranjenosti organizmu

1. izolovan (Deformacije samo jedno tijelo);
2. sistem (Kombinacija nekoliko poroka unutar jednog sistema);
3. više (Kombinacija nekoliko poroka tijela pripadaju različitim sistemima).






fotografija pixabay.com

Klasifikacija prema anatomske karakteristike

1. Malformacije respiratornog sistema;
2. Malformacije nervnog sistema;
3. Malformacije kardiovaskularnog sistema;
4. Malformacije probavnog sistema;
5. Malformacija urinarnog sistema;
6. Malformacije reproduktivnog sistema;
7. Flaws mišićno-koštanog;
8. Poroka usne i nepca;
9. Poroci lice, uši, vrat i oči.

Najčešći kongenitalne malformacije

abnormalnosti u razvoju i definicija	Glavne manifestacije	tretman	Prognoza za život i zdravlje
Ageneza pluća (plućna)  Potpuno odsustvo svetlosti i glavnog bronha	Mrtvorođenče u odsustvu oba plućna krila  Simptomi zatajenja disanja (dispneja u mirovanju, kašalj), podložnost upalnih bolesti, u odsustvu svetlosti	Poseban tretman ne postoji. Je potporna terapija (dodatni kisik udiše, antibiotici)	U nedostatku oba plućna krila održivih fetus. Ako aplazija pluća prognoza je varijabla (u zavisnosti od razvoja komplikacija)
bubrega agenezija  Potpuno odsustvo jednog ili oba bubrega	Mrtvorođenče u odsustvu oba bubrega. Znaci zatajenja bubrega u aplazija jednog bubrega	Kirurško liječenje (transplantacija bubrega)	Kada bubrega agenezija oba fetus nije održiva. Kada jedan bubreg aplazija prognoza ovisi o efikasnosti liječenja
Acrania  Parcijalne ili potpuno odsustvo kože, kostiju lobanje i abnormalni razvoj mozga Video: O kongenitalni maksilofacijalnu patologiju GIS kanal (zdravstvo 30. septembra 2015. godine)	Izražen vanjski znakovi	tretman nestalih	održiv fetus
albinizam  Kongenitalna odsustvo pigmenta melanina u koži, kosi i irisa oka	Bijela boja kože, kose, crvena iris, poremećaji vida	Specifičan tretman je odsutan.  Preporučena izbjegavanje izlaganja suncu	U skladu sa preporukama povoljnih prognoza
anencefalija  Potpuno odsustvo hemisfera	Deformacije kostiju lobanje odsustva i mozga	Poseban tretman odjavljen	Fetus nije održiva, pokazujući abortus u bilo kojoj fazi
Aproctia  Nedostatak anusa otvor	vizuelna slika  Simptomi ileus kroz nekoliko sati nakon hranjenja	operativna terapija	Vrijeme povoljan sa ranim intervencija
jednjaka atrezija  Kongenitalna opstrukcija jednjaka	Odsustvo sonde prohodnosti  pojačana salivacija Znaci respiratorne insuficijencije	operativna terapija	Vrijeme povoljan sa ranim intervencija
kongenitalne acromicria  Kromosomskih abnormalnosti, što je dovelo do odbacivanja fizičkom i mentalnom razvoju u različitim stepenima ozbiljnosti	Retardiran psihofizički razvoj  karakterističan izgled	Poseban tretman odjavljen	Povećana osjetljivost na mnoge bolesti  Odgovarajuću obuku moguće parcijalne naknadu mentalnih sposobnosti
rascjep nepca  Pukotinu u središnjem dijelu neba Spina nebo dva dijela	vanjski znakovi  otežano disanje nesposobnost za sisanje	Kirurško liječenje je ne ranije od 6 mjeseci	Uz adekvatnu i pravovremenu tretman povoljniji prognozu  Dijete, nakon rehabilitacije se smatra potpuno zdrav
kongenitalne kloaka  Spajanje rektuma, vagine i uretre u zajedničkom kanalu	vanjski znakovi	operativna terapija	Rezultati tretmana su varijabla  U težak oblik može sačuvati inkontinencije
Kongenitalna dislokacija kuka  Kongenitalna nedostatak zgloba kuka	Asimetrija butine nabora kože  Skraćenje noge Ograničenje hip otmice Pozitivan simptom klizanja	širok povijanje deteta  nosi konoba operativna terapija	Pravovremeno liječenje povoljan prognozu
kongenitalne kretenizam  Značajno kašnjenje psihofizički razvoj zbog nedostatka hormona štitnjače	Kržljavošću (patuljasti rast, nesrazmjeran tijelo)  Mentalna retardacija do idiotizam	Cjeloživotnog hormona štitnjače liječenje	Ako rani tretman povoljniji prognozu  Potpuni oporavak se ne javlja
Kongenitalna megakolon (Hirschsprung bolest)  Patološki zadebljanje i produženje debelog crijeva	bol u abdomenu  naduvenost zatvor	Konzervativni tretman (dijeta, laksativi, klizme)  operativna terapija	Prognoza ovisi o težini abnormalnosti, i efikasnost liječenja
Kongenitalne srčane mane  Anomalije u strukturi i razvoj srca i velikih krvnih žila	To zavisi od stepena oštećenja	operativna terapija	Prognoza ovisi o vrsti kvara i efikasnost liječenja
hidrocefalus  Prekomjerne akumulacije likvora u ventrikularni sistem mozga	Veliki opseg glave, ispupčen fontanele, raseljavanje očnih jabučica	operativna terapija	Prognoza ovisi o pravovremenost kirurško liječenje
dijafragmalna hernija  Defekt hiatal na kojem trbušnih organa spadaju u grudi	Povraćanje, kašalj, nakon jela, plavetnilo kože, intestinalne opstrukcije	operativna terapija	Sumnjiva prognozu (smrtnost od 30-50%)
rascjep usne  rascjep usne	vanjski znakovi	operativna terapija	Vrijeme povoljan
kongenitalne Clubfoot  Kongenitalna deformitet stopala Video: U Kirgistanu, jedne godine više od 400 djece rođene s malformacijama	vanjski znakovi	Gips Kirurško liječenje	Vrijeme povoljan pravovremeno liječenje
kriptorhizma  Lokacija testisi je skrotum (u ingvinalni kanal ili abdomena)	Palpacija odsustvu jednog ili oba testisa u skrotum	Kirurško liječenje u 2 godine	Pravovremeno liječenje povoljan prognozu  Kašnjenje u radu može dovesti do neplodnosti, impotencije, hormonski poremećaji
mikrocefalija  Značajno smanjenje veličine lubanje i mozga	vanjski znakovi  Mentalni neuspjeh različitih ozbiljnosti	Poseban tretman odjavljen	očekivani životni vijek se smanjuje  Loše prognoze za normalno funkcioniranje mozga
pupčana kila  Trbušnog zida defekt u kojima su unutrašnji organi su izvan trbušne šupljine	vanjski znakovi	operativna terapija	Prognoza nije uvijek povoljan, ovaj defekt često pratnji drugih malformacija
pyloristenosis  Kongenitalna suženje pilorusa	Obilno povraćanje nakon hranjenja  Nedostatak tjelesne težine	operativna terapija	Vrijeme povoljan
polidaktilijom  Povećanje broja prstiju na rukama i nogama	vanjski znakovi	operativna terapija	Vrijeme povoljan
polysolid  Povećanje broja bradavica od mliječnih žlijezda	vanjski znakovi	operativna terapija	Vrijeme povoljan
aschistodactylia  Potpunu ili djelomičnu fuziju prstiju na rukama i nogama	vanjski znakovi	operativna terapija	Vrijeme povoljan
Klinefelterov sindrom  Kromosomskih bolesti, koji se sastoji grupu patoloških simptoma	To se manifestuje samo u pubertetu  Odlikuje određenim znacima u izgledu: visok, dug torzo i noge, pala gusta testisa Moguće povrede fizičkom i mentalnom razvoju	Poseban tretman odjavljen  Dodijeljen životni vijek hormona (testosterona)	Vrijeme povoljan
Klippel Feil sindrom,  Malformacije vratnog i gornjeg torakalnog kralješka, što dovodi do skraćenja vrata	vanjski znakovi  Ograničenje pokretljivosti u gornjem kičme	masaža  terapijske vježbe	Vrijeme povoljan
Cat cry sindrom  Kromosomskih poremećaja, u pratnji brojne anomalije	Karakterističan plač bebe (mačka cry)  General nerazvijenosti Malformacije unutrašnjih organa	Poseban tretman odjavljen	Prognoza je varijabilna, ovisi o prisutnosti unutrašnjih organa poroka
Patau sindrom  Kromosomske poremećaj uzrokovan dodatni hromozom 13	višestruke malformacije	Poseban tretman odjavljen	prognoza je loša  Većina djece umre u prvoj godini života Preživjelih pate duboko idiotizam
Turner sindrom  Kromosomskih bolesti sa niskog rasta, hipoplazija genitalijama abnormalnosti fizičkog razvoja	Zaostatak od fizičkog razvoja  Teška cervikalna nabor kratkom vratu Mentalna retardacija i razvoj govora Nerazvijenost genitalije	hormonska terapija	Vrijeme povoljna za život  U većini slučajeva prognoza je nepovoljna za rađanje
Edwards sindrom  Kromosomskih bolesti, koji se sastoji pluralitet malformacija (trisomija kromosoma 18)	Niske porođajne težine  Više eksternih nedostatke i anomalije unutrašnjih organa	Poseban tretman odjavljen	Prognoza je nepovoljna  Većina djece umre u prvoj godini života
kičmene kila  Gubitak kičmene moždine kroz kičmeni defekt	vanjski znakovi  U ozbiljan nedostatak osjetljivosti i paraliza nogu hidrocefalus Paraliza bešike	operativna terapija	Prognoza ovisi o težini bolesti i efikasnosti
Kiklop  Potpunu ili djelomičnu spoj očne jabučice i njihov raspored u orbiti	vanjski znakovi  Ostali simptomi mozga i kičmene moždine	tretman nestalih	Fetus nije održiva
Exencephalocele  Ispupčen granate i supstanci mozga kroz lobanju nedostatke	vanjski znakovi	operativna terapija	Vrijeme povoljan
Schistocystis  Bešike se nalazi izvan peritonealne šupljine	vanjski znakovi	Operativno lečenje u toku prvog mjeseca života	Prognoza za očuvanje života blagopriyatenVozmozhno urinarne inkontinencije
ectrodactyly  Odsutnosti ili hipoplazija jednog ili više prstiju i (ili) na noge	vanjski znakovi	moguće operacije	Vrijeme povoljan za život i za varijable socijalne adaptacije
epispadija  Pukotinu prednjeg zida bešike i uretre	vanjski znakovi	operativna terapija	Vrijeme povoljan